keskustelu
alhaisen aivo-selkäydinnesteen glukoosin erotusdiagnoosi riippuu voimakkaasti kliinisistä oireista sekä muiden aivo-selkäydinnesteen parametrien, aivo-SELKÄYDINNESTEVILJELMIEN ja neuroimagingin tuloksista. CSF-glukoosi voi kuitenkin olla lisäarvoa tai jopa johtaa oikeaan diagnoosiin. Laboratoriot ovat vain vähän yksimielisiä aivo-selkäydinnesteen glukoosin viitearvoista. Aivo-selkäydinnesteestä glukoosia kutsutaan useimmiten epänormaaliksi alle 2,2 tai 2,5 mmol/L: ksi, mistä ei ole tieteellistä näyttöä. Aivo-selkäydinnesteen glukoosin oikeaa tulkintaa koskevia vaatimuksia ovat kuitenkin ikäkohtaisten viitearvojen3 (taulukko e-2) käyttö ja veren glukoosipitoisuuden rinnakkaisanalyysi aivo-selkäydinnesteen ja veren glukoosipitoisuuden suhteen laskemiseksi, mikä on otettava ennen lannepunktiota, jotta vältetään stressin aiheuttama hyperglykemia ja siten väärä positiivinen Alhainen aivo-selkäydinnesteen ja veren glukoosipitoisuuden suhde.
jos aivo-selkäydinnesteen glukoosipitoisuus on alhainen yhdessä aivo-selkäydinnesteen ja veren glukoosisuhteen >0, 60 kanssa, hypoglykemia on alhaisen aivo-selkäydinnesteen glukoosin syy. Tietokannassamme tunnistimme 11 lasta 10 193: sta (0.1%), Kaikki alle 5-vuotiaita, joilla oli hypoglykemia (määritelty verensokeriksi <3, 0 mmol/L) lannerangan punktion tekohetkellä. Pienillä lapsilla lannepisto suoritetaan usein nukutuksessa, ja lääkäreiden tulee olla valppaita hypoglykemian suhteen menettelyn aikana.
potilailla, joilla on bakteeri -, tuberkuloosi -, sieni-ja alkueläimen aivokalvontulehdus, todetaan Alhainen aivo-selkäydinnesteen glukoosipitoisuus lähes aina yhdessä muiden poikkeavien aivo-selkäydinnesteen parametrien kanssa. Bakteeriperäistä aivokalvontulehdusta sairastavilla potilailla aivo-selkäydinnesteen glukoosipitoisuuden pieneneminen johtuu yleensä voimakkaasta polynukleosytoosista ja kohonneista aivo-selkäydinnesteen kokonaisproteiini-ja laktaattipitoisuuksista. Tämä on vastakohtana vain kohtalaisen kohonneelle ja pääasiassa mononukleaariselle solumäärälle ja normaalille tai vain hieman kohonneelle kokonaisproteiinitasolle viruksen aiheuttamassa aivokalvontulehduksessa.Alhainen aivo-selkäydinnesteen glukoosipitoisuus on harvinainen virusperäisissä KESKUSHERMOSTOINFEKTIOISSA, mutta kohtalaista hypoglykemiaa saattaa esiintyä virusperäisissä KESKUSHERMOSTOINFEKTIOISSA sikotautiviruksen, enteroviruksen ja herpes simplex-viruksen 1 takia. Valtaosalla tuberkuloosia, sienitautia ja alkueläimen aivokalvontulehdusta sairastavista lapsista aivo-selkäydinnesteen glukoosipitoisuus vähenee yhdessä kohtalaisen mononukleaarisen plesosytoosin kanssa, jonka lymfosyyttinen valta on vallitseva ja jossa proteiini-ja laktaattipitoisuus on voimakkaasti kohonnut.5 potilailla, joilla on eristetty Alhainen aivo-selkäydinnesteen glukoosi, CNS-infektio on hyvin epätodennäköinen, mutta ei täysin poissuljettu: Tietokannassamme tunnistimme yhden lapsen, jolla on mykoplasma-infektio, jossa on alhainen aivo-selkäydinnesteen glukoosi ja muita normaaleja CSF-parametreja (taulukko e-1).
keskushermostotulehduksen, kuten neurosarkoidoosin ja leptomeningeaalisen etäpesäkkeiden, yhteydessä voi esiintyä myös alhainen aivo-selkäydinnesteen glukoosipitoisuus. Johdonmukaisimmat poikkeamat aivo-selkäydinnesteessä näissä häiriöissä ovat kohonnut kokonaisproteiinipitoisuus ja laktaattiarvo.6 lisäksi alhainen CSF-glukoosi yhdistettynä normaaliin solumäärään ja proteiinipitoisuuteen, mutta kohonneeseen CSF-laktaattiin voi löytyä mitokondrioiden häiriöistä7 tai aivojen iskemian tai hypoksian jälkeen.
vaikka valkosolujen määrää, kokonaisproteiinipitoisuutta ja glukoosia tutkitaan rutiininomaisesti, CSF-laktaattia ei useinkaan oteta huomioon KESKUSHERMOSTOINFEKTIOIDEN diagnostisessa työssä.4,5 CSF-laktaatilla on kuitenkin lisäarvoa bakteeri -, virus-ja tuberkuloosimeningiitin erottelussa, 8 mikä on tärkeää,koska suurimmassa osassa kliinisesti epäillyistä tapauksista bakteerikasvustoviljelmät pysyvät negatiivisina, jos lannepisto tehdään antibioottihoidon aloittamisen jälkeen. Aivo-selkäydinnesteen laktaattiarvot ovat yleensä voimakkaasti koholla bakteeri -, tuberkkeli-ja alkueläimen aivokalvontulehduksissa, kun taas viruksen aiheuttamassa aivokalvontulehduksessa on normaaleja tai vain hieman kohonneita aivo-selkäydinnesteen laktaattiarvoja.
Alhainen aivo-selkäydinnesteen glukoosi voi esiintyä myös postemorragisessa vesipäässä, useimmiten yhdessä punasolujen määrän ja bilirubiinipitoisuuden kanssa.9 Tämä näyttää kuvastavan yleistä ilmiötä eikä välttämättä viittaa KESKUSHERMOSTOTULEHDUKSEEN. Posthemorragista vesipäätä esiintyi muutamilla potilailla, joilla oli eristetty Alhainen aivo-selkäydinnesteen glukoosi Tietokannassamme, mikä osoittaa, että alhainen aivo-selkäydinnesteen glukoosi voi säilyä senkin jälkeen, kun erytrosyytti-ja bilirubiinipitoisuudet ovat jo pienentyneet.
Alhainen aivo-selkäydinnesteen glukoosi yhdistettynä normaaliin solumäärään, normaaliin proteiinitasoon ja alhaiseen normaaliin CSF-laktaattiin on GLUT1DS: n diagnostinen merkkiaine, geneettinen neurometabolinen häiriö, jossa glukoosin siirtyminen aivoihin häiriintyy.2 GLUT1DS: n kliininen fenotyyppi on suuri ja sisältää kehitysvammaisuuden yhdessä epilepsian ja liikehäiriöiden, varhaisen poissaolon epilepsian ja puuskittaisen rasituksen aiheuttaman dystonian kanssa. GLUT1DS: n esiintyvyys on arvioitu 2,6: ksi 1,000,000,10: stä, mutta tämä on luultavasti aliarviointi, koska diagnoosi jää helposti huomaamatta.1 diagnoosi perustuu kliinisiin oireisiin yhdistettynä tyypilliseen GLUT1DS-CSF-profiiliin eli alhaiseen CSF-glukoosipitoisuuteen (vaihteluväli 0, 9–2, 7 mmol/L) yhdessä CSF/verenglukoosi-suhteen kanssa, joka on alle 0.60 ja aivo-selkäydinnesteessä laktaattiarvo alle viitealueen tai sen sisällä, toisin kuin yleensä koholla olevassa CSF-laktaatissa KESKUSHERMOSTOINFEKTIOSSA tai-tulehduksessa. Aivojen kuvantaminen ei yleensä näytä rakenteellisia poikkeavuuksia. GLUT1DS: ää voidaan hoitaa ketogeenisellä ruokavaliolla, joka tarjoaa aivoille vaihtoehtoisen energianlähteen. GLUT1DS-diagnoosi voidaan varmistaa SLC2A1-geenin mutaatioanalyysillä. Useimmilla potilailla, joilla on GLUT1DS, on de novo-mutaatioita, mutta autosomaalinen dominoiva periytyminen perheissä, joilla on lievä fenotyyppi, löytyy myös. Genotyyppi-fenotyyppi-korrelaatioita on havaittu, ja missense-mutaatiot ovat liittyneet lievempiin fenotyyppeihin. Fenotyyppinen vaihtelu täsmälleen saman mutaation omaavien potilaiden välillä on kuitenkin suurta, mikä tulee huomioida geenineuvonnassa. On tärkeää ymmärtää, että SLC2A1-mutaatiota ei esiinny noin 10%: lla potilaista, joilla on glut1ds: n kliininen kuva ja CSF-profiili. Tämä voi viitata muihin vielä tuntemattomiin geneettisiin syihin, jotka johtavat keskushermoston glukoosivajeeseen. Todennäköisen GLUT1DS: n diagnoosi perustuu kliinisiin oireisiin ja aivo-selkäydinnesteen tuloksiin. On tärkeää tunnistaa nämä potilaat, koska heitä voidaan hoitaa ketogeenisellä ruokavaliolla.
erotusdiagnoosi on GLUT1D: n lisäksi suhteellisen pieni. Niistä 64 potilaasta, joilla oli alhainen aivo-selkäydinnesteen glukoosi aivo-selkäydinnesteestä, 14 potilaalla (22%) diagnosoitiin (mahdollinen) glukoosin kuljetushäiriö, ja lopuilla 50 potilaalla (78%) Alhainen aivo-selkäydinnesteen glukoosi oli yhteensattuma muissa neurologisissa häiriöissä (taulukko e-1). Palautuvaa, eristettyä alhaista CSF-glukoositasapainoa on kuvattu lapsilla, joilla on ensimmäisten elinkuukausien aikana kouristuskohtauksia, ja sen arvellaan olevan hyvänlaatuinen tila, johon liittyy ohimenevä häiriö GLUT1-välitteisessä glukoosin kuljetuksessa. Lisäksi ilmeinen keinotekoinen Alhainen aivo-selkäydinnesteen glukoosi kammioiden operitoneaalisissa sunttijärjestelmissä aiheuttaa joskus sekavuutta ja GLUT1DS: ää epäillään. Tätä ilmiötä ei ole arvioitu kirjallisuudessa, eikä se näytä liittyvän aivo-SELKÄYDINTULEHDUKSEEN tai kohonneeseen kallonsisäiseen paineeseen. Glut1ds: n määritys näillä potilailla on tarpeen vain, jos tilaa epäillään kliinisistä syistä ja alhainen aivo-selkäydinnesteen glukoosipitoisuus määritettiin lannepunktiolla. Lisäksi tietokannastamme löytyi eristetty Alhainen aivo-selkäydinnesteen glukoosi muutamilta mitokondriohäiriöpotilailta. Useimmilla potilailla, joilla on mitokondrion häiriö, kuitenkin CSF laktaatti on koholla ja tulokset muiden diagnostisten testien kuten lihasbiopsia johtaa oikeaan diagnoosiin.
yhteenvetona voidaan todeta, että alhainen aivo-selkäydinnesteen glukoosi on tärkeä diagnostinen johtolanka niin akuuteissa kuin kroonisissa neurologisissa häiriöissä. Eristetty alhaisen aivo-selkäydinnesteen glukoosi yhdessä alhaisen tai normaalin CSF-laktaatin kanssa on GLUT1DS: n diagnostinen merkkiaine, eikä sitä saa jättää käyttämättä.