mikä on giant verihiutaleiden häiriö?
jättiläissyntyiset verihiutaleet ovat harvinainen verisairaus, jota esiintyy vain noin yhdellä miljoonasta ihmisestä. Niille on ominaista poikkeuksellisen suuri verihiutaleiden, alhainen verihiutaleiden määrä ja poikkeuksellisen lisääntynyt verenvuoto tai mustelmia.
verihiutaleet, joita kutsutaan myös trombosyyteiksi, ovat pieniä solufragmentteja. Nämä kiertävät veressä ja auttavat sitä hyytymään, kun liha on leikattu tai vahingoittunut. Ne muodostavat hyytymiä tarttumalla toisiinsa ja vapauttamalla kemikaaleja, kuten serotoniinia, adrenaliinia, histamiinia ja tromboksaania. Nämä kemikaalit helpottavat monimutkaista ja monimutkaista veren hyytymisprosessia.
on tärkeää, että verihiutaleet pystyvät tarttumaan vaurioituneisiin verisuonen seinämiin. Jättimäiset verihiutaleet ovat kuitenkin liian suuria tarttuakseen kunnolla. Tämä tarkoittaa, että hyytyminen ei voi tapahtua kunnolla. Siksi ihmiset, joilla on jättiläinen verihiutaleiden häiriöt taipumus vuotaa liikaa, kun loukkaantunut.
mitä jättiläishiukkaset osoittavat?
jättiläishiukkaset voivat viitata Bernard-Soulierin oireyhtymään. Bernard-Soulierin oireyhtymä on hyvin harvinainen veren hyytymishäiriö. Se on perinnöllistä, ja sille on ominaista epätavallisen suuret verihiutaleet ja alhainen verihiutaleiden määrä. Harvinaisuudestaan huolimatta Bernard-Soulierin oireyhtymä on todennäköisin jättisubstituutiohäiriön aiheuttaja. Joskus termejä ”jättiläissyntyinen syndrooma” ja ”Bernard-Soulierin syndrooma” käytetään vaihdellen.
runsas verenvuoto, mustelmat ja nenäverenvuoto voivat olla Bernard-Soulierin oireyhtymän oireita. Se diagnosoidaan yleensä vastasyntyneillä tai varhaislapsuudessa. Häiriö on usein vaaraton, mutta voi aiheuttaa ongelmia myöhemmin kuukautisten aikana tai vammoja. Pienikin urheilukentän naarmu voi johtaa vakavaan verenvuotoon. Tämä voi olla hyvin vaarallista, ja vaatii välitöntä lääkärin hoitoa. Vaikeissa tapauksissa, verensiirto voi olla tarpeen.
muita ehtoja, jotka voivat olla viitteellisiä jätti verihiutaleisiin, ovat harmaa trombosyyttioireyhtymä ja May-Hegglin-anomalia. Harmaa verihiutaleiden oireyhtymä aiheuttaa jättiläinen verihiutaleita, joille on ominaista harmaa väri. May-Hegglinin anomalialle on ominaista resessiivinen geeni, joka aiheuttaa jättimäisiä verihiutaleita. Kaikki jättibakteerisairaudet ovat yleensä pääosin oireettomia, mutta voivat aiheuttaa runsasta verenvuotoa ja mustelmia.
jättibakteerihäiriön syyt
Jättibakteerihäiriöt ovat perinnöllisiä. Tämä tarkoittaa, että lapsi perii sen vanhemmiltaan, vaikka vanhemmilla ei olisi häiriötä itse.
huomattavin jättibakteerisairaus, Bernard-Soulierin oireyhtymä, tarttuu autosomissa resessiivisesti. Verihiutaleiden aiheuttaja johtuu geneettisestä poikkeavuudesta. Oireyhtymän aiheuttava geeni on kartoitettu kromosomin 17 lyhyeen (p) haaraan. Jos molemmat vanhemmat kantavat Bernard-Soulierin oireyhtymän geeniä ja siirtävät kyseisen geenin lapseen, lapsella on syntyessään häiriö.
tämä geeni johtuu joidenkin verihiutaleiden glykoproteiinien puutteesta. Vaikka vanhemmilla on glykoproteiinien väheneminen, heidän verihiutaleensa näyttävät edelleen normaaleilta ja käyttäytyvät normaalisti, joten heillä ei ole liiallista verenvuotoa tai mustelmia.
miten hoidat jättibakteerihäiriötä?
useimmissa tapauksissa jättibakteerioireyhtymässä ei tarvita lääkkeitä. Hoito on noin hallita oireita, ja estää vuotoja tulossa liian äärimmäisiä.
esimerkiksi vuotokohtaukset voivat vaatia hoitoa, kuten desmopressiiniasetaattia (DDAVP) tai antifibrinolyyttisiä aineita. Näiden pitäisi lyhentää vuotoaikaa, ja ne ovat hyödyllisiä pienten verenvuotojen hoidossa.
henkilöiden, joilla on jättimäisiä trombosyyttihäiriöitä, tulee välttää verihiutaleiden estolääkitystä. Jos heillä on vakava häiriö, he saattavat joutua kohtuullistamaan ja muuttamaan toimintaansa. Potilaat saattavat esimerkiksi joutua välttämään kontaktiliikuntaa.
joissakin tapauksissa ihmiset, joilla on jättiläissyntyinen trombosyyttihäiriö, saattavat tarvita verensiirtoja vammoihin liittyvien verenvuotojen hoitoon tai leikkausten aikana.
Discover Sight ’s Automated CBC Analyzer