mikä se on?
julkaistu: joulukuussa 2018
Fragile X-oireyhtymä on perinnöllinen häiriö, joka liittyy kehitysvammaisuuteen ja tietynlaiseen ulkonäköön. Se johtuu virhe pieni pala DNA (geneettinen suunnitelma) varten fmr1 geeni. Tämä geeni löytyy X-kromosomista, joka on toinen sukupuolta määrittävistä kahdesta kromosomista (X ja Y).
haurasta X: ää sairastavilla ihmisillä tietty osa DNA — koodista — CGG-on ”hauras” ja se toistuu epätavallisen paljon, verrattuna normaaliin 5-50 kertaa. Tämän seurauksena fmr1-geeni ei ilmene (päällä), eikä elimistö pysty tuottamaan fmr1-proteiinia, joka liittyy hermotoimintaan.
jatkaaksesi tämän artikkelin lukemista sinun täytyy kirjautua sisään.
tilaa Harvard Health Online-sivusto, josta saat välittömästi tietoa terveysuutisista ja-tiedoista Harvard Medical Schoolista.
- tutkimus terveysolot
- Tarkista oireesi
- valmistaudu lääkärikäyntiin tai testiin
- Etsi sinulle parhaat hoidot ja toimenpiteet
- tutki vaihtoehtoja parempaan ravitsemukseen ja liikuntaan
Harvard Health Onlinen uudet tilaukset ovat tilapäisesti poissa käytöstä. Klikkaa alla olevaa painiketta saadaksesi lisätietoja muista tilaustarjouksistamme.
Learn More ”