Ektodermaalinen dysplasia

HairEdit

Ed-oireyhtymästä kärsivillä henkilöillä on usein karvatuppien poikkeavuuksia. Päänahka ja kehon hiukset voivat olla ohut, harva, ja hyvin vaalea väri, vaikka parran kasvu vaikuttaa miehillä voi olla normaalia. Hiukset voivat kasvaa hyvin hitaasti tai satunnaisesti ja se voi olla liian hauras, kihara, tai jopa kierretty. Kinky tukka on myös mahdollisuus.

Kynsisarvet

kynnet ja varpaankynnet voivat olla paksuja, epänormaalin muotoisia, värjäytyneitä, harjaantuneita, hidaskasvuisia tai hauraita. Kynsinauhat voivat olla alttiita tulehduksille.

SkinEdit

iho voi olla kevyesti pigmentoitunut. Ihoa ylläpitävä vamma voi kasvaa takaisin pysyvästi hypo-pigmentoitunut. Joissakin tapauksissa, punainen tai ruskea pigmentti voi olla läsnä. Iho voi olla altis ihottumille tai infektioille ja se voi olla paksu kämmenissä ja jalkapohjissa. On huolehdittava halkeilun, verenvuodon ja infektion estämisestä.

hikirauhaset

tietyistä ed-oireyhtymistä kärsivät henkilöt eivät voi hikoilla. Niiden hikirauhaset saattavat toimia epänormaalisti tai ne eivät ehkä ole kehittyneet lainkaan hikirauhasten inaktiivisten proteiinien vuoksi. Ilman normaalia hien tuotantoa keho ei pysty säätelemään lämpötilaa kunnolla. Siksi ylikuumeneminen on yleinen ongelma etenkin helteillä. Pääsy viileisiin ympäristöihin on tärkeää.

Dentaalipoikkeavuuksia 5-vuotiaalla pohjoisruotsalaisella tytöllä, joka kärsi erilaisista autosomaalisen dominantin hypohidroottisen ektodermaalisen dysplasian (HED) oireista:
a) Intraoraalinäkymässä. Huomaa, että ylempi etuhammas on entisöity komposiittimateriaalilla peittämään alkuperäisen kartiomaisen muotonsa.
b) ortopantomogrammi, joka osoittaa kymmenen primaarisen ja yhdentoista pysyvän hampaan puuttumisen saman yksilön leuoista.

sylkirauhasten virtausnopeus

useissa tutkimuksissa on tarkasteltu yksilöiden syljen virtausnopeutta ja todettu korvasylkirauhasen ja submandibulaarisen syljen virtausnopeuden vaihtelevan 5-15 kertaa keskimääräistä pienemmäksi. Tämä sopii yhteen sylkirauhasten kanssa, jotka ovat ektodermaalista alkuperää, joskin joidenkin havaintojen mukaan myös mesodermaalista syötettä on olemassa.

TeethEdit

hammassilmujen kehittyminen johtaa usein yhtenäisesti puuttuviin hampaisiin (monissa tapauksissa pysyvän joukon puuttumiseen) ja / tai tapinmuotoisten tai teräväkärkisten hampaiden kasvuun. Emali voi myös olla viallinen. Kosmeettinen hammashoito on lähes aina tarpeen ja lapset saattavat tarvita tekohampaita jo kaksivuotiaina. Useita proteesin korvikkeet ovat usein tarpeen lapsen kasvaessa, ja hammasimplantit voivat olla vaihtoehto nuoruusiässä, kun leuka on täysin kasvanut. Nykyään mahdollisuus uuttamalla hampaat ja korvaamalla ne hammasimplantit on melko yleinen. Muissa tapauksissa hampaat voidaan kruunata. Oikomishoito voi myös olla tarpeen. Koska hammashoito on monimutkaista, monialainen lähestymistapa on paras.

muita piirteitä

ED-potilailla on usein tiettyjä kallo-kasvonpiirteitä, jotka voivat olla erottuvia: otsapomotus on yleistä, pidemmät tai korostuneemmat leuat ovat yleisiä, myös leveämmät nenät ovat hyvin yleisiä. Joissakin ed, epänormaali kehitys osien silmän voi johtaa kuivuuteen silmän, kaihi, ja visio vikoja. Ammattimainen silmähoito voi auttaa minimoimaan ED: n vaikutukset näkökykyyn. Vastaavasti poikkeavuudet korvan kehityksessä voivat aiheuttaa kuulo-ongelmia. Hengitystieinfektiot voivat olla yleisempiä, koska suun ja nenän normaaleja suojaavia eritteitä ei ole. Tartuntojen rajoittamiseksi on noudatettava varotoimia.

Vastaa

Sähköpostiosoitettasi ei julkaista. Pakolliset kentät on merkitty *