A Report on Prenatal Diagnosis of a Frenal Case of Fertal Acrania and Omphalocele by doppler Examination

1. Johdanto

vaihtelevan kokoista vatsanpeitteen keskiviivaa,Omphalocoelea, peittää amnion-ja vatsakalvon kalvo, jonka välissä on Whartonin hyytelöä ja joka ympäröi vatsan sisältöä. Vika esiintyy napanuoran juuressa, jolloin napanuora / napanuora asetetaan omphalocele-pussin kärkeen . Acrania anencephaly sekvenssi on etenemistä suhteellisen normaali-esiintyy alttiina aivojen takia poissa kallon (akrania) amorfinen aivojen massa (eksenkefalia) ei tunnistettavissa aivokudokseen (anenkefalia). Mesenkymaalisen muuttoliikkeen puuttuminen embryologisen iän neljännellä viikolla on ehdotettu mekanismi. Sikiön akrania voidaan diagnosoida 11 viikosta eteenpäin. Raskausviikoilla 11-14 suurin osa kallon luutumisesta on otsaluiden ja päälaen alaluiden lateraalisissa osissa, eikä keskiviivalla ole lainkaan holvin luutumista täydellisessä keskisagittaalikuvassa. Vaikea Osteogenesis imperfecta ja synnynnäinen hypofosfatasia johtavat calvariumin huonoon mineralisaatioon. Näissä tapauksissa sonografia voi osoittaa huonosti määritelty calvaria, joka voi olla mahdollisesti vaikea erottaa acrania . Eristetyn omphalosele-sikiön esiintyvyydeksi arvioitiin 1: 2165 (0, 046%) . Sikiön omphaloselen havaitsemisnopeus oli 100 % ja tarkka määrä 100%. Eristetyn omphaloselen uusiutumisriski myöhemmässä raskaudessa on < 1% . Esiintyvyys omphalocele ympäri maailmaa on arvioitu 1 joka 3000-5000 sikiöitä . Acrania, anencephaly sekvenssi alkaa acrania, joka vaikuttaa keskushermostoon, jonka esiintyvyys on ~1: 1000 raskauksia .

2. Tapausesittely

28-vuotias nainen ohjattiin ultraääniklinikallemme anomalian kuvaukseen. Raskausikä oli 18 viikkoa 4 päivää. Äiti oli urbaani tausta ja ei ollut hyvin tietoinen synnytystä edeltävä tarkastus hän ei voinut muistaa hänen 1. päivä kuukautiskierron ja odotettu päivämäärä synnytyksen. Hän ei ollut kirjoilla eikä hänellä ollut aiempaa rikosrekisteriä. Hänen alfafetoproteiinitasoaan ei mitattu. Ultraäänitutkimuksessa sikiön esitystapa oli kefaalinen ja pitkittäinen valhe. Sonografinen skannaus paljasti täysin kehittyneet sikiön aivot, joilla ei ole calvarium (acrania) (Kuva1 ja 2). Aivojen ulkopinta (aivokuori) oli paljon ”ryppyinen” (mutkitteleva), aivopuoliskojen välinen halkeama ja sulci tunnistettiin hyvin. Aivoja peitti ohut kalvomainen rakenne (kuva 3). Sikiön aivojen puristuminen muuntimen avulla havaittiin kallon puuttumisen vuoksi. Aivot kelluivat lapsivedessä kallonpohjan yllä (Kuva3). Kasvojen rakenteet olivat normaalit. Sikiöllä oli normaali sydämen toiminta (137 lyöntiä /min) ja normaali rytmi. Sikiön ruumiinosissa näkyi normaaleja ja hyvin koordinoituja liikkeitä. Istukka oli anteriorinen ja normaalipaksuinen (Kuva 4). Molemmat kiertoradat olivat kooltaan ja muodoltaan symmetrisiä. Sikiön nenä ja naso-labial taittuu arvostettiin ja näytti symmetrinen (kuva 3 ja 4). Kohdunkaulan, rintakehän ja lannerangan piikit näyttivät normaaleilta ja selkäydinkanavan morfologia oli normaali. Sikiön pitkät luut olivat normaalit (kuva 3). Sikiövatsassa näkyi keskusmassa, joka työntyi ulos etuvatsan seinämästä. Massaa peittää kalvo ja se sisältää ohutsuolta ja maksaa. (Kuva 6a ja 6b) napanuora työnnettiin suoraan omphalocelen keskiviivalle, minkä doppler vahvisti. (Kuva 7a ja 7b) potilaan ja hänen perheensä suostumuslomakkeen ottamisen jälkeen tehtiin elektiivinen prostaglindiini-abortti. Synnytyksen jälkeen istukka poistettiin kokonaan. Keskeytetty sikiötutkimus paljasti sikiön kallon puuttumisen (kuva 6). Sikiön kasvonpiirteet olivat normaalit. Aivoja peitti kalvo. Massa työntyi etupään vatsanseinämän läpi ja useat vatsanseudun sisälmykset työntyivät ulos etupään vatsanseinämän keskiviivan aukon kautta (kuva 7). Repeämä sijaitsi keskitetysti napaliitosta vastaavalla paikalla. Noin 1-2mm paksu kalvo peitti ulkonevat elimet. Vanhemmat eivät sallineet synnytyksen jälkeistä tutkimusta. Tämä keskeytys napanuoran keskiviivalla, joka vastaa akraniaa, jolla ei ole sukutaustaa, viittaa Keski-omphaloele – oireyhtymään, joka voidaan helposti erottaa vastaavasti oikealla para-mediaanipoikkeamalla, joka tunnetaan nimellä gastroschisis.

3. Keskustelu

Omphalosele on seurausta keskiviivan anterivatsan seinämän epänormaalista sulkeutumisesta tai puuttumisesta, mikä johtaa vatsan sisäelinten ekstruusioon. Ne ovat rutiininomaisesti jaettu epigastrinen, Keski -, ja infra-umbilikaaliin omphalocele suhteen sijainti aukon, yleisin on keskeinen . Aiemmissa tutkimuksissa keskusvirhetyyppi korreloi voimakkaasti poikkeavan karyotyypin kanssa (69%), josta trisomia 18 oli useimmin havaittu . Pieni määrä potilaita, joilla oli tällainen vika, liittyi hyvään ennusteeseen (8%). Omphalocelen ja gastroschisiksen patologiset syyt ovat kyseenalaisia ja niillä on useita teorioita alkuperästä . Esiintyminen omphalocele (1: 4000) on harvinainen kuin gastroschisis (1: 2000) . Deng et. al, luettuaan 827 omphalocele-tapausta vuosilta 1996-2006, todisti, että 52,4% raskauksista päättyi myöhäiseen sikiökuolemaan, ja suuntaus kasvoi peräkkäisinä vuosina, ja 37,4% johti ennenaikaiseen vastasyntyneen kuolemaan . Meidän tapaus on harvinainen, koska esiintyvyys ei-eristetty omphalocele (27.9%) oli hyvin vähemmän verrattuna yksittäisiin tapauksiin (72.1%) todentaa vian oireyhtymäominaisuuden vähäisemmän esiintyvyyden . 28-36 viikon raskausikäisillä potilailla kuolleisuus oli 2,42 kertaa suurempi kuin 37-42 viikkoa, joten aikaisempi diagnoosi auttaa meitä hoitamaan useampia tapauksia asianmukaisesti hyvissä ajoin . Muita poikkeavuuksia, joita esiintyy omphalocele ovat suulakihalkio ja selkärangan epämuodostuma, mutta joitakin harvinaisempia poikkeavuuksia on raportoitu samoin. Havainnot harvinainen oireyhtymä kaudaalinen regressio käyttöön Duhamel ominaista jatkumo anorectal, urogenitaaliset ja luuston synnynnäisiä poikkeavuuksia, imperforate peräaukon ja läsnäolo synnynnäinen idiopaattinen kampurajalka oli hieman samansuuntainen meidän tapauksessamme . Jos vertaamme muita tutkimuksia, arviointi sikiön rakenne ja hyvinvointi ultraäänellä on luotettavin, mutta puute asianmukaisen tutkimuksen ja harvoin rutiinitarkastukset johtavat suuri osa diagnosoimattomia tapauksia. Terveyskeskuksissa vain noin 39,3 prosenttia tapauksista todetaan ja loput 60.6% vahvistetaan lääkärintarkastus syntymän jälkeen samanlainen kuin raporttimme . Nämä todisteet tukivat huolestumistamme tiedon ja asianmukaisen diagnoosin puutteesta, kuten mietinnössämme esitetään. Acrania on harvinainen kehityspoikkeama, eräänlainen hermostoputken vikoja, joissa on osittainen tai täydellinen puuttuminen kallon luut vaikka on täydellinen kehitys aivokudoksen . Eksenkefaliassa, joka on synnynnäinen anomalia, on epäjärjestäytynyttä aivokudosta suuressa määrin, joka ulottuu epänormaalista kallosta . Epiteeli kattaa aivokudoksen ja voi saada nopean kuolion johtuu lapsivesi ja tulla pieni ja rappeutua anenkefalia . Eksenkefalia on harvinainen synnynnäinen anomalia, joka esiintyy akranian ja anenkefalian spektrissä . Hermostoputken vikoja aiheuttavat monet tekijät. tutkimuksissa geneettinen siirtyminen havaittiin, kun NTD nähtiin oireyhtymä. Useimmissa tapauksissa karyotyoing on normaalia. Siksi suvussa ei ole akrania-eksenkefaliaa, joten kromosomianalyysiä ei suositella. NTD: n uusiutumisen uhka kasvaa 10-20 kertaa, jotka ovat aiemmin NTD: n syntymätarinoissa? Tutkimukset osoittivat, että NTD on yleisesti nähty, joiden syötteet ovat puutteellisia sinkki ja foolihappo . Aiemmin, tapauksia anenkefalian diagnosoitu 2. raskauskolmanneksen tunnistetaan alkuraskauden vuoksi 1. raskauskolmanneksen seulontatesti on välillä 11 .ja 14. viikolla. Kallon luutuminen alkaa 10. raskausviikosta ja tämä luutuminen on havaittavissa ultraäänessä 11. viikosta lähtien . Kirjallisuudessa 9 viikon 3 päivän akrania raportoitiin. Mutta suurin ilmoitetuista tapauksista on aikaisintaan 10-14 raskausviikolla . Ultrasonographic havainnot ensimmäisen raskauskolmanneksen eksencephaly; koko pieneni kallon alueen verrattuna rinnassa, epäsäännöllisyys kallon pinnan, ja lapsivesi echogenicity. Calvarial luita ei havaittu ensimmäisen raskauskolmanneksen ultraäänitutkimuksessa meidän tapauksessamme, mutta omholocele ja normaali aivokudos havaittiin . Tapaus raportoimme, on olemassa rinnakkaiselo kaksi voi olla osa joitakin erityisiä oireyhtymiä. Muut poikkeavuudet voivat osasyyllisiä akrania-eksenkefalia-anenkefalia kuten hermostoputken vikoja, omfalosel, maksan ja sydämen poikkeavuuksia, suulakihalkio-huuli, mikroftalmia jne., . Tässä tapauksessa, esitämme acrania mukana omphalocele. Kyseessä saattaa olla geenimuutos, mutta suku ei hyväksynyt geenitutkimusta. Meidän tapaus paljasti, että varhainen diagnoosi synnynnäinen kallon poikkeavuuksia on mahdollista ultraäänitutkimuksella, kuten exencephalia. On myös selvää, että se voi olla yhdessä muiden synnynnäisten poikkeavuuksien kanssa ja siksi sitä ei pitäisi jättää väliin. Synnynnäinen anomalia kuten eksencephaly ja myös acrania-anencephaly tässä spektrissä on tappavia syitä ja myös muita poikkeavuuksia voidaan liittää kuten omphalocele kuten tässä tapauksessa raportti. Siksi huolellinen ultraäänitutkimus ennen synnytystä voi helposti diagnosoida ja tällaiset tapaukset mahdollistavat varhaisen lopettamisen perheen suostumuksella.

4.

Omphalocele on harvinainen synnynnäinen imeväiskuolleisuuteen ja elämänlaatuun vaikuttava vatsanpeitteiden seinämän poikkeavuus. Sikiön akrania on harvinainen ja tappava synnynnäinen anomalia, joka oikeuttaa tunnistamaan sikiön kallon ja kallon aivojen ympärillä, jotka pitäisi normaalisti kalkkeutua. Diagnoosi tällainen vika on tarpeen tehdä hyvissä ajoin. Optimaalista hoitoprotokollaa olisi noudatettava käyttämällä parempia strategioita joko raskauden valinnaiseen keskeyttämiseen tai sikiön elinkelpoisuuden arviointiin. Tietouden puute ja oikea diagnoosi kaipaavat terveydenhuollon harjoittajan tehokkaampaa koulutusta, asianmukaista raportointia ja diagnostisten välineiden, kuten pitkälle kehitetyn ultraäänitutkimuksen ja geneettisen seulonnan saatavuuden lisäämistä useilla kehitysmaiden laiminlyödyillä alueilla.

5. Suositukset

ultraäänitutkimus on hyödyllinen tutkimus omphaloselen ja akranian varhaiseen toteamiseen, mutta laajamittaisia lisätutkimuksia on tehtävä erityisesti endeemisillä alueilla. Sikiön omphalocelen sikiödiagnoosin jälkeen vanhemmat saivat geneettisen konsultaation päättääkseen, jatketaanko raskautta vai lopetetaanko se sairaalassamme tai muilla klinikoilla. Karyotyping olisi myös suoritettava amniocentesis tai napanuoran verinäytteen. Ruumiinavaus on tehtävä valikoiville tapauksille sen jälkeen, kun perhe on antanut tietoon perustuvan suostumuksen.

tuen lähde

nolla.

eturistiriita

ei ole.

1. Prasad S, Paragannavar L. Acrania: a case report. Tiede ja teknologia 13 (2015): 5.
2. Li L, Cerda S, Kindelberger D, et al. Eristetty Akrania läsnä lapsivesi bändi oireyhtymä. North American Journal of Medicine and Science 10 (2017): 101.
3. Cincore V, Ninios AP, Pavlik J, et al. Raskausdiagnoosi akrania liittyy lapsivesi bändi oireyhtymä. Obstetrics & Gynecology 102 (2003): 1176-78.
4. Cheng CC, Lee FK, Lin HW, et al. Diagnoosi sikiön acrania ensimmäisen kolmanneksen aikana niskan läpikuultavuus seulonta Downin oireyhtymä. International Journal of Gynecology and Obstetrics 80 (2003): 139-44.
5. Pajkrt E, Van Lith JM, Mol BW, et l. Downin syndrooman seulonta sikiön niskan läpikuultavuusmittauksella yleisessä synnytysväestössä. Ultrasound in Obstetrics and Gynecology: The Official Journal of the International Society of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology 12 (1998): 163-169.
6. Smith NM, Chambers HM, Furness ME, et al. OEIS-kompleksi (omfalocele-exstrofy-imperforate anus-spinal defects): uusiutuminen sibs: ssä. Journal of medical genetics 29 (1992): 730-732.
7. Fong KW, Toi a, Salem s, et al. Sikiön rakennepoikkeavuuksien havaitseminen kanssamme raskauden alkuvaiheessa. Röntgenkuvat 24 (2004):157-174.
8. Brantberg A, Blaas HG, Salvesen KÅ, et al. OC064a: huono tulos sikiöiden kanssa omphaloceles. Ultrasound in Obstetrics and Gynecology: The Official Journal of the International Society of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology 22 (2003): 17.
9. Deng K, Qiu J, Dai L, et al. Perinatal mortality in pregnances with omphalocele: data from the Chinese national birth defects monitoring network. BMC pediatrics 14 (2014): 160.
10. Gupta U, Tiwari P, Kumari R, et al. Raportti omphalocele ja siihen liittyvä synnynnäinen epämuodostuma kohdunsisäinen kuolema: Varhaisen diagnoosin tarve. International Journal of Students ’ Research 5 (2015): 34.
11. Sadler TW. Ventraalisen kehon seinämävaurioiden embryologinen alkuperä. In Seminars in pediatric surgery 19 (2010): 209-214.
12. Agarwal R. Prenatal diagnosis of anterior abdominal wall defects: Pictorial essay. Indian Journal of Radiology and Imaging 15 (2005): 361.
13. Liang YL, Kang L, Tsai PY, et al. Prenatal diagnoosi sikiön omphalocele ultraäänellä: vertailu kahden vuosisadan. Taiwanese Journal of Obstetrics and Gynecology 52 (2013): 258-263.
14. Cox GG, Rosenthal SJ, Holsapple JW. Eksencephaly: sonographic findings and radiologic-pathological correlation. Radiologia 155 (1985): 755-756.
15. Visser ’ t Hooft M, Peters n, Ursem n, et al.Ensisijainen tai viivästynyt omphalocele sulkeminen ennuste toisen raskauskolmanneksen. Ultrasound in Obstetrics & Gynecology Wiley 38 (2011): 162.
16. Cullen MT, Green J, Whetham J, et al. Transvaginal ultraääni havaitseminen synnynnäisten poikkeavuuksien ensimmäisen raskauskolmanneksen. American journal of obstetrics and gynecology 163 (1990): 466-476.
17. Becker R, Mende B, Stiemer B, et al. Eksenkefalian merkkiaineet 9 + 3 raskausviikolla. Ultrasound in Obstetrics and Gynecology: The Official Journal of the International Society of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology 16 (2000): 582-584.
18. Bianca s, Ingegnosi C, Auditore s, et al. Akranian pre-ja postnataaliset löydökset. Archives of gynecology and obstetrics 271 (2005): 257-259.
19. Stoll C, Alembik Y, Dott B, et al. Omphalokele ja gastroschisis ja niihin liittyvät epämuodostumat. American journal of medical genetics Part a 146 (2008): 1280-1285.
20. Frolov P, Alali J, Klein MD. Gastroschisis and omphalocele in humans: a review of the literature. Pediatric surgery international 26 (2010): 1135-1148.
21. Di Tanna GL, Rosano A, Mastroiacovo P. gastroschisis at birth: retrospective study. BMJ: British Medical Journal 325 (2002): 1389.
22. Moore CA, Harmon JP, Padilla LM, et al. Hermostoputken viat ja omphalocele trisomiassa 18. Clinical genetics 34 (1988): 98-103.