Hvad er det?
udgivet: December, 2018
skrøbeligt syndrom er en arvelig lidelse forbundet med mental retardation og et bestemt udseende. Det er forårsaget af en fejl i et lille stykke af DNA ‘ et (genetisk plan) for FMR1-genet. Dette gen findes på kromosom, en af de to kromosomer, der bestemmer køn.
hos mennesker med skrøbelig H er en bestemt del af DNA — koden — CGG – “skrøbelig” og gentages et usædvanligt stort antal gange sammenlignet med de normale 5 til 50 gange. Som et resultat udtrykkes FMR1-genet ikke (tændt), og kroppen kan ikke producere FMR1-protein, som er relateret til nervefunktion.
for at fortsætte med at læse denne artikel skal du logge ind.
Abonner på Harvard Health Online for øjeblikkelig adgang til sundhedsnyheder og information fra Harvard Medical School.
- Forskning sundhedsmæssige forhold
- Tjek dine symptomer
- forbered dig på et lægebesøg eller test
- Find de bedste behandlinger og procedurer for dig
- Udforsk muligheder for bedre ernæring og motion
nye abonnementer på Harvard Health Online er midlertidigt utilgængelige. Klik på knappen nedenfor for at lære om vores andre abonnementstilbud.
Lær mere ”