primær ciliær dyskinesi er en lidelse, der er kendetegnet ved kroniske luftvejsinfektioner, unormalt placerede indre organer og manglende evne til at få børn (infertilitet). Tegn og symptomer på denne tilstand er forårsaget af unormal cilia og flagella
. Cilia er mikroskopiske, fingerlignende fremspring, der stikker ud fra overfladen af celler. De findes i foringerne i luftvejene, reproduktionssystemet og andre organer og væv. Flagella er halelignende strukturer, der ligner cilia, der driver sædceller fremad.
i luftvejene bevæger cilia sig frem og tilbage på en koordineret måde for at bevæge slim mod halsen. Denne bevægelse af slim hjælper med at fjerne væske, bakterier og partikler fra lungerne. De fleste babyer med primær ciliær dyskinesi oplever vejrtrækningsproblemer ved fødslen, hvilket antyder, at cilia spiller en vigtig rolle i rydning af føtalvæske fra lungerne. Begyndende i den tidlige barndom udvikler berørte personer hyppige luftvejsinfektioner. Uden korrekt fungerende cilia i luftvejene forbliver bakterier i luftvejene og forårsager infektion. Mennesker med primær ciliær dyskinesi har også nasal overbelastning året rundt og en kronisk hoste. Kroniske luftvejsinfektioner kan resultere i en tilstand kaldet bronchiectasis, som beskadiger passagerne, kaldet bronchi, der fører fra luftrøret til lungerne og kan forårsage livstruende vejrtrækningsproblemer.
nogle personer med primær ciliær dyskinesi har unormalt placerede organer i deres bryst og underliv. Disse abnormiteter opstår tidligt i embryonal udvikling, når forskellene mellem venstre og højre side af kroppen er etableret. Cirka 50 procent af mennesker med primær ciliær dyskinesi har en spejlbillede-vending af deres indre organer (situs inversus totalis). For eksempel er hjertet i disse individer på højre side af kroppen i stedet for til venstre. Situs inversus totalis forårsager ingen tilsyneladende sundhedsmæssige problemer. Når en person med primær ciliær dyskinesi har situs inversus totalis, siges de ofte at have Kartagener syndrom.12 procent af mennesker med primær ciliær dyskinesi har en tilstand kendt som heterotaksy syndrom eller situs ambiguus, som er kendetegnet ved abnormiteter i hjertet, leveren, tarmene eller milten. Disse organer kan være strukturelt unormale eller forkert placeret. Derudover kan berørte personer mangle en milt (asplenia) eller have flere Milter (polysplenia). Heterotaksy syndrom skyldes problemer med at etablere venstre og højre side af kroppen under embryonal udvikling. Sværhedsgraden af heterotaksi varierer meget blandt berørte personer.
primær ciliær dyskinesi kan også føre til infertilitet. Kraftige bevægelser af flagellaen er nødvendige for at drive sædcellerne fremad til den kvindelige ægcelle. Fordi deres sæd ikke bevæger sig ordentligt, er mænd med primær ciliær dyskinesi normalt ikke i stand til at få børn. Infertilitet forekommer hos nogle berørte kvinder og skyldes sandsynligvis unormal cilia i æggelederne.
et andet træk ved primær ciliær dyskinesi er tilbagevendende øreinfektioner (otitis media), især hos små børn. Otitis media kan føre til permanent høretab, hvis det ikke behandles. Øreinfektionerne er sandsynligvis relateret til unormal cilia i det indre øre.
sjældent har personer med primær ciliær dyskinesi en ophobning af væske i hjernen (hydrocephalus), sandsynligvis på grund af unormal cilia i hjernen.