Hvad er de forskellige typer muskeldystrofi?
muskeldystrofi er en gruppe af arvelige sygdomme, der er karakteriseret ved svaghed og spild af muskelvæv, med eller uden nedbrydning af nervevæv. Der er ni typer muskeldystrofi, hvor hver type involverer et eventuelt tab af styrke, stigende handicap og mulig deformitet.
den mest kendte af muskeldystrofierne er Duchenne muskeldystrofi (DMD), efterfulgt af Becker muskeldystrofi (BMD).
nedenfor er de ni forskellige typer muskeldystrofi. Hver type adskiller sig i de berørte muskler, begyndelsesalderen og dens progressionshastighed. Nogle typer er opkaldt efter de berørte muskler, herunder følgende:
|
Type |
alder ved begyndelsen |
symptomer, progressionshastighed og forventet levetid |
|---|---|---|
|
Becker |
ungdom til tidlig voksenalder |
symptomer er næsten identiske med Duchenne, men mindre alvorlige; skrider langsommere end Duchenne; overlevelse i middelalderen. |
|
medfødt |
symptomer inkluderer generel muskelsvaghed og mulige leddeformiteter; sygdom skrider langsomt; forkortet levetid. |
|
|
Duchenne |
symptomer inkluderer generel muskelsvaghed og spild; påvirker bækken, overarme og overben; involverer til sidst alle frivillige muskler; overlevelse ud over 20 ‘ erne er sjælden. |
|
|
Distal |
symptomer inkluderer svaghed og spild af muskler i hænder, underarme og underben; progression er langsom; fører sjældent til total uarbejdsdygtighed. |
|
|
Emery-Dreifuss |
barndom til tidlige teenagere |
symptomer inkluderer svaghed og spild af skulder -, overarms-og skinnemuskler; leddeformiteter er almindelige; progression er langsom; pludselig død kan forekomme af hjerteproblemer. |
|
Facioscapulohumeral |
barndom til tidlige voksne |
symptomer inkluderer ansigtsmuskelsvaghed og svaghed med noget spild af skuldre og overarme; progression er langsom med perioder med hurtig forringelse; levetiden kan være mange årtier efter indtræden. |
|
limbælte |
sen barndom til middelalder |
symptomer inkluderer svaghed og spild, der påvirker skulderbælte og bækkenbælte først; progression er langsom; døden skyldes normalt kardiopulmonale komplikationer. |
|
Myotonic |
symptomer inkluderer svaghed i alle muskelgrupper ledsaget af forsinket afslapning af muskler efter sammentrækning; påvirker ansigt, fødder, hænder og nakke først; progressionen er langsom, undertiden spænder over 50 til 60 år. |
|
|
Oculopharyngeal |
40 til 70 år |
symptomer påvirker muskler i øjenlåg og hals, der forårsager svækkelse af halsmusklerne, hvilket med tiden forårsager manglende evne til at sluge og emaciation fra mangel på mad; progression er langsom. |
Hvad er andre neuromuskulære sygdomme?
|
Spinal muskulære atrofier:
Inflammatory myopathies:
Diseases of peripheral nerve:
Friedreichs ataksi sygdomme i det neuromuskulære kryds:
|
metaboliske sygdomme i musklen:
mitokondrie myopati mindre almindelige myopatier:
myotonia congenita Paramyotonia congenita |