Medfødt Sucrase-isomaltase-mangel (CSID)

medfødt sucrase-isomaltase-mangel (CSID) er en genetisk lidelse, der påvirker en persons evne til at fordøje visse sukkerarter. Mennesker med denne tilstand kan ikke nedbryde sukkerarter saccharose og maltose og andre forbindelser fremstillet af enkle sukkermolekyler (kulhydrater), som kan forårsage diarre, mavesmerter og andre symptomer.

saccharose (et sukker, der findes i frugter, og også kendt som bordsukker) og maltose (det sukker, der findes i korn) kaldes disaccharider, fordi de er lavet af to enkle sukkerarter. Disaccharider opdeles i enkle sukkerarter under fordøjelsen. Saccharose er opdelt i glucose og et andet simpelt sukker kaldet fructose, og maltose er opdelt i to glucosemolekyler.

andre navne på CSID inkluderer genetisk sucrase-isomaltase-mangel (GSID), medfødt saccharoseintolerance, medfødt saccharose-isomaltosemalabsorption, disaccharidintolerance i, SI-mangel eller sucrase-isomaltase-mangel.

symptomer på CSID

medfødt sucrase-isomaltase-mangel bliver normalt tydelig, efter at et spædbarn er fravænnet og begynder at forbruge frugt, juice og korn og diagnosticeres ofte under 18 måneder. Det kan undertiden diagnosticeres hos ældre børn eller voksne, men hyppigheden af CSID hos voksne er endnu ikke bestemt.

efter indtagelse af saccharose eller maltose vil en berørt person typisk opleve vandig diarre, oppustethed, overskydende gasproduktion, mavesmerter (“mavepine”) og malabsorption af andre næringsstoffer. Andre symptomer kan omfatte kvalme, opkastning eller reflukslignende symptomer.

hos nogle børn kan disse fordøjelsesproblemer føre til manglende vægt og vokse med den forventede hastighed (manglende trivsel) og underernæring. De fleste berørte børn er bedre i stand til at tolerere saccharose og maltose, når de bliver ældre.

symptomer kan variere af forskellige årsager, herunder tidspunktet for introduktion af saccharose i en persons kost og mængden af sukker og stivelse, der forbruges. Spædbørn, der ammes eller fodres med laktoseholdig formel, har ofte ikke symptomer på CSID, før de indtager juice, faste fødevarer eller medicin, der er sødet med saccharose.

hos nogle mennesker kan symptomerne være mildere end typisk forventet. Dem med mildere symptomer kan ikke diagnosticeres før senere i barndommen eller i voksenalderen. I andre med CSID kan symptomerne fejlagtigt tænkes på grund af noget andet, såsom en funktionel GI-lidelse som irritabel tarmsyndrom med diarre (IBS-D) eller dyspepsi.

hvor almindelig er CSID

forekomsten af CSID er stadig ukendt og et emne for undersøgelse og debat. Estimater af prævalens hos mennesker af europæisk afstamning spænder generelt fra 1 ud af 500 til 1 ud af 2.000, og færre afroamerikanere menes at blive påvirket. Tilstanden er meget mere udbredt i de oprindelige befolkninger i Grønland, Alaska og Canada, hvor så mange som 1 ud af 10 til 1 ud af 30 mennesker kan blive påvirket.

ikke desto mindre antyder nyere undersøgelser, at CSID kan være mere almindeligt end i øjeblikket estimeret. Det er muligt, at nogle mennesker forbliver udiagnostiserede, og at forekomsten er højere.

årsager til CSID

mutationer i et gen (SI-genet) forårsager medfødt sucrase-isomaltase-mangel. SI-genet giver instruktioner til fremstilling af sucrase-isomaltase. Det findes i tyndtarmen og er involveret i fordøjelsen af sukker og stivelse. Det er ansvarligt for at nedbryde saccharose og maltose i deres enkle sukkerkomponenter. Disse enkle sukkerarter absorberes derefter af tyndtarmen.

ud over genetiske variationer kan andre faktorer, herunder diæt, tarmmotilitet og ernæringsmæssige interaktioner, påvirke sværhedsgraden af symptomer.

diagnose af CSID

standardmetoden til bekræftelse af en diagnose af mistænkt CSID er med en endoskopisk biopsi, en vævsprøve, taget fra tyndtarmen til laboratorieanalyse. En saccharose breath hydrogen test er også blevet anvendt, som er mindre invasiv, men mere modtagelig for fejl og kan fremkalde GI symptomer på grund af mængden af saccharose, der skal indtages for at udføre undersøgelsen.

udviklet for nylig er en carbon-13 (13C-saccharose) åndedrættest ikke-invasiv med en høj grad af nøjagtighed og undgår provokerende symptomer. En genetisk test af mere almindelige mutationer i CSID-genet tilbyder et andet mindre invasivt enklere alternativ.

i mangel af en tidlig diagnose kan personer med CSID gå i årevis uden en nøjagtig diagnose. Normalt vil de udvise normal vækst, og rapporterer ofte vedvarende diarre. Diagnosen af CSID kan blive forsinket, mens mere almindelige årsager eller lidelser undersøges eller diagnosticeres.

de nyere genetiske tests og mere nøjagtige ikke-invasive åndedrætsprøver kan føre til mere nøjagtige prævalensundersøgelser og diagnose af mindre typiske tilfælde.det skal erkendes, at biokemiske beviser for CSID ved nogen af disse diagnostiske metoder ikke nødvendigvis betyder, at individerne vil have symptomer på diarre og oppustethed i overensstemmelse med IBS-D; CSID og IBS-D kan forekomme samtidig. Hvis du har symptomer på diarre, oppustethed, gaseousness og mavesmerter eller ubehag, skal du tale med din læge for at bestemme de diagnostiske undersøgelser, der er nødvendige for dig.

behandlinger – næste