klinisk Information
Celiac disease (glutenfølsom enteropati, celiac sprue)resultater fra en immunmedieret inflammatorisk proces følgendeindtagelse af hvede -, rug-eller bygproteiner, der forekommer opfindsomt modtagelige individer.(1) betændelsen i celiacsygdom forekommer primært i slimhinden i tyndtarmen,hvilket fører til villøs atrofi.(1) almindelige kliniske manifestationerrelateret til gastrointestinal betændelse inkluderer mavesmerter,malabsorption, diarre og forstoppelse.(2) kliniske symptomer påceliac sygdom er ikke begrænset til mave-tarmkanalen.Andre almindelige manifestationer af cøliaki omfatter manglende evne tilvokse (forsinket pubertet og kort statur), jernmangel,tilbagevendende fostertab, osteoporose, kronisk træthed, recurrentaphthous stomatitis (canker sår), dental emalje hypoplasi ogdermatitis herpetiformis.(3) patienter med cøliaki kan ogsåtil stede med neuropsykiatriske manifestationer inklusive ataksi ogperifer neuropati og har øget risiko for udvikling af ikke-Hodgkin lymfom.(1,2) sygdommen er også forbundet medandre kliniske lidelser, herunder thyroiditis, type i diabetesmellitus, Nedsyndrom og IgA-mangel.(1,3)
cøliaki har tendens til at forekomme i familier; personer medfamiliemedlemmer, der har cøliaki, har øget risiko for at udvikle sygdommen. Genetisk modtagelighed er relateret tilspecifikke HLA markører. Mere end 97% af personer med cøliaki i USA har dk2 og/eller DK8 HLA markører sammenlignet med ca.40% af den generelle befolkning.(3)
en endelig diagnose af cøliaki kræver en jejunalbiopsy, der demonstrerer villøs atrofi.(1-3) I betragtning af biopsiens invasivenatur og omkostninger kan serologiske og genetiske laboratorietest anvendes til at identificere personer med stor sandsynlighed for at have cøliaki. Efterfølgende skal de personer medpositive laboratorieresultater henvises til tyndtarmbiopsi, hvorved antallet af unødvendige invasiveprocedurer reduceres. Med hensyn til serologi er cøliaki forbundet meden række autoantistoffer, herunder endomysial, tissuetransglutaminase (tTG) og deamiderede gliadinantistoffer.(4) selvom IgA-isotypen af disse antistoffer normalt dominereri cøliaki, kan individer også producere IgG-isotyper,især hvis individet er IgA-mangelfuld.(2) de mest følsomme og specifikke serologiske test er TTG-og deamidatedgliadin-antistoffer.