Hvad er kæmpe blodpladeforstyrrelse?
kæmpe blodpladeforstyrrelser er en sjælden type blodforstyrrelse, der kun påvirker omkring en ud af en million mennesker. De er kendetegnet ved unormalt store blodplader, et lavt antal blodplader og unormalt øget blødning eller blå mærker.blodplader, også kaldet trombocytter, er små cellefragmenter. Disse cirkulerer i blodet og hjælper det med at størkne, når kød skæres eller såres. De danner blodpropper ved at klæbe til hinanden og frigive kemikalier som serotonin, epinephrin, histamin og tromboksan. Disse kemikalier letter den detaljerede og komplekse proces med blodkoagulation.
det er vigtigt for blodplader at kunne holde sig til skadede blodkarvægge. Imidlertid er kæmpe blodplader for store til at klæbe ordentligt. Dette betyder, at koagulering ikke kan ske korrekt. Derfor har mennesker med kæmpe blodpladeforstyrrelser en tendens til at bløde for meget, når de er skadet.
hvad indikerer gigantiske blodplader?
kæmpe blodplader kan indikere Bernard-Soulier syndrom. Bernard-Soulier syndrom er en meget sjælden blodkoagulationsforstyrrelse. Det er arveligt og er kendetegnet ved usædvanligt store blodplader og lavt antal blodplader. Selvom det er sjældent, er Bernard-Soulier syndrom den mest sandsynlige årsag til kæmpe blodpladeforstyrrelse. Nogle gange bruges udtrykkene” kæmpe blodpladesyndrom “og” Bernard-Soulier syndrom ” faktisk om hverandre.
overdreven blødning, blå mærker og næseblod kan være tydelige symptomer på Bernard-Soulier syndrom. Det diagnosticeres normalt hos nyfødte eller tidlig barndom. Forstyrrelsen er ofte harmløs, men kan forårsage problemer senere under menstruation eller skader. Selv en mindre sportsfield skrabe kan resultere i alvorlig blødning. Dette kan være meget farligt og kræver øjeblikkelig lægehjælp til behandling. I alvorlige tilfælde kan en blodtransfusion være påkrævet.
andre tilstande, der kan indikeres af gigantiske blodplader, inkluderer grå blodpladesyndrom og May-Hegglin-anomali. Grå blodpladesyndrom forårsager kæmpe blodplader, der er kendetegnet ved en grå farve. May-Hegglin anomali er karakteriseret ved et recessivt gen, der forårsager kæmpe blodplader. Alle Kæmpe blodpladeforstyrrelser er normalt for det meste asymptomatiske, men kan forårsage overdreven blødning og blå mærker.
årsager til kæmpe blodpladeforstyrrelse
kæmpe blodpladeforstyrrelser er arvelige. Dette betyder, at et barn arver det fra deres forældre, selvom forældrene ikke selv har lidelsen.
den mest bemærkelsesværdige kæmpe blodpladeforstyrrelse, Bernard-Soulier syndrom, overføres i et autosomalt recessivt mønster. Den gigantiske blodplader årsag kommer fra en genetisk abnormitet. Genet, der er ansvarligt for syndromet, er kortlagt til den korte (p) arm af kromosom 17. Hvis begge forældre bærer genet for Bernard-Soulier syndrom og overfører dette gen til barnet, vil barnet blive født med lidelsen.
dette gen er forårsaget af en mangel på nogle af de glycoproteiner, der findes i blodpladerne. Selvom forældrene har et fald i glycoproteinerne, vil deres blodplader stadig se normale ud og opføre sig normalt, så de oplever ingen overdreven blødning eller blå mærker.
hvordan behandler du kæmpe blodpladeforstyrrelse?
i de fleste tilfælde af kæmpe blodpladesyndrom er der ikke behov for medicin. Behandling handler om at håndtere symptomerne og stoppe blødningsepisoder fra at blive for ekstreme.for eksempel kan blødningsepisoder kræve behandling, såsom desmopressinacetat (DDAVP) eller antifibrinolytiske midler. Disse bør forkorte blødningstiden og er nyttige til behandling af mindre blødningsepisoder.
personer med kæmpe blodpladeforstyrrelser bør undgå anti-blodplademedicin. Hvis de har et alvorligt tilfælde af lidelsen, kan de være nødt til at moderere og ændre deres aktiviteter. For eksempel kan patienter være nødt til at undgå kontaktsport.
i nogle tilfælde kan personer med kæmpe blodpladeforstyrrelser have brug for blodtransfusioner til behandling af skaderelaterede blødninger eller under operationer.
Discover Sight ‘s Automated CBC analysator