Definition og Kliniske egenskaber ved J bølge syndromer
J-bølgen er en positiv afbøjning i elektrokardiogrammet (EKG), der forekommer ved krydset mellem KRS-komplekset og ST-segmentet, også kendt som J-punktet. Da en stor del af J-bølgen typisk er skjult inde i KR ‘erne, kan den manifestere sig som en J-punkthøjde, en slurring af den terminale del af kr’ erne eller en sen deltabølge efter kr ‘ erne. Når det bliver mere accentueret, kan det fremstå som en lille sekundær R-bølge (R’) eller ST-segmenthøjde (figur 52-1).
j-bølgen eller forhøjet J-punkt er blevet genkendt i EKG hos mennesker og dyr siden begyndelsen af 1930 ‘ erne. det blev først beskrevet af Tomasjevski1 i 1938 i et uheldsfrosset menneske. J-bølgen er også blevet betegnet som en Osborn-bølge efter Osborns beskrivelse af bølgen hos hypotermiske hunde.2
hos både mennesker og dyr er udseendet af en fremtrædende J-bølge i EKG patognomonisk af hypotermi3-5 og hypercalcæmi6, 7 og for nylig som en markør for et substrat,der er i stand til at generere livstruende ventrikulære arytmier.8 en tydelig J-bølge er beskrevet i EKG hos forsøgspersoner,der er fuldstændigt genvundet fra hypotermi9, 10 og dem, der er disponeret for idiopatisk ventrikelflimmer, men observeres ellers sjældent hos mennesker under normale forhold. En tydelig J-bølge observeres almindeligvis under baseline-betingelser i EKG hos nogle dyrearter, såsom hunde og bavianer, og fremhæves stærkt under hypotermiske forhold.11-13 et forhøjet J-punkt er derimod almindeligt forekommende hos mennesker og hos nogle dyrearter under normale forhold.
udtrykket tidlig repolarisering (ER) efter vores bedste viden blev opfundet af Grant et al14 for at beskrive St-segmentafvigelser og tilknyttede t-bølgeændringer og blev anset for at være resultatet af for tidlig repolarisering. ER-mønsteret i EKG i de senere år har vist sig at være forbundet med livstruende arytmier, der beskriver en enhed, som vi kaldte tidligt repolarisationssyndrom (ERS). Selvom Brugada syndrom (BrS) og ers adskiller sig med hensyn til størrelsen og blyplaceringen af unormal J bølge manifestation, menes de at repræsentere et kontinuerligt spektrum af fænotypisk ekspression betegnet J bølge syndromer.8 i dette kapitel diskuterer vi det genetiske grundlag for og de cellulære og Ioniske mekanismer, der ligger til grund for J-bølgesyndromer. De kliniske aspekter diskuteres i kapitel 96.et er-mønster i EKG, der består af en tydelig J-bølge eller J-punkthøjde, et hak eller slur i den terminale del af KRS og en ST-segmenthøjde, ses almindeligvis hos raske unge mænd og indtil de seneste år var blevet betragtet som godartet.15,16 vores observation i 2000, at et er-mønster i hundens koronar-perfunderede kilepræparat let kan omdannes til et, hvor fase 2-genindtræden giver anledning til polymorf ventrikulær takykardi/ventrikelflimmer (VT/VF) fik os til at antyde, at ER i nogle tilfælde kan disponere for ondartede arytmier i klinikken.8,17,18
en række sagsrapporter og eksperimentelle undersøgelser har antydet en kritisk rolle for J-bølgen i patogenesen af idiopatisk ventrikelflimmer (IVF).19-28 en endelig sammenhæng mellem er-mønster og IVF blev rapporteret i to undersøgelser offentliggjort i Ny England Journal of Medicine i 2008.29,30 disse publikationer blev efterfulgt af en anden undersøgelse fra Viskin og kolleger31 samme år og af store befolkningsforeningsundersøgelser i 2009 og 2010.32-36 som det er diskuteret i kapitel 96, optrådte en række case-control og populationsbaserede undersøgelser mellem 2010 og 2012, hvilket bekræftede sammenhængen mellem ER og IVF. Det er interessant at bemærke, at nylige undersøgelser har rapporteret, at forekomsten af ringere og anterior, men ikke lateral, ER er signifikant større blandt patienter, der udviklede VT/VF inden for 72 timer efter et akut myokardieinfarkt.37-40
en stærk mandlig overvejelse observeres med alle J-bølgesyndromer,8 inklusive BrS.41 eksperimentelle og kliniske undersøgelser har fremlagt beviser til støtte for hypotesen om, at testosteron spiller en vigtig rolle i ventrikulær repolarisering. 42 viste, at ST-segment elevation er relativt lille og er ens hos mænd og kvinder før puberteten. Efter puberteten stiger ST-segmenthøjde hos mænd, men ikke hos kvinder, kraftigt, mere i de rigtige precordiale ledninger og falder derefter gradvist med stigende alder. Effekten af androgen-deprivationsterapi på ST-segmentet blev evalueret hos 21 prostatacancerpatienter. Androgen-deprivationsterapi faldt signifikant ST-segmenthøjde. Disse resultater antyder, at testosteron modulerer den tidlige fase af ventrikulær repolarisering og dermed ST-segmenthøjde.
vi foreslog for nylig en klassificeringsordning for ER baseret på de tilgængelige data i litteraturen i 2010 (tabel 52-1).8 Et er-mønster, der udelukkende manifesterer sig i de laterale præordiale ledninger, blev betegnet som Type 1; denne form er udbredt blandt raske mandlige atleter og menes at være forbundet med et relativt lavt risikoniveau for arytmiske begivenheder. ER-mønsteret i de ringere eller inferolaterale ledninger blev betegnet som Type 2; Denne form menes at være forbundet med et moderat risikoniveau. Langt om længe, et er-mønster, der vises globalt i de underordnede, lateral, og højre præordiale ledninger blev mærket Type 3; denne form er forbundet med det højeste risikoniveau og har i nogle tilfælde været forbundet med elektriske storme.8 type 3 er-mønstre kan være meget lig dem af Type 2, der udviser inferolateral er, bortset fra korte perioder lige før udviklingen af VT/VF, når udtalt J-bølger også observeres i de rigtige precordiale ledninger.43 BrS repræsenterer en fjerde variant, hvor ER er begrænset til de rigtige precordiale ledninger. Inden for hver kategori ser risikoniveauet ud til at stige i overensstemmelse med tilstedeværelsen af yderligere elektrokardiografiske signaturer, herunder et vandret eller faldende ST-segment efter J-bølgen eller J-punkthøjden,35,44,45 relativt korte KVT-intervaller,46 og meget fremtrædende J-bølger eller J-punkthøjde, som kan vises som en coved-type ST-segmenthøjde (boks 52-1). Risikostratificeringsstrategier for BrS og ERS diskuteres mere udførligt i kapitel 96.