1. Indledning
en midterlinie bugvæg defekt af variabel størrelse,kaldet Omphalocoele er dækket af en membran af amnion og bughinden med Kaarton ‘ s jelly mellem de to lag, og omslutter abdominal indhold. Defekten opstår ved bunden af navlestrengen, hvor ledningen/navlestrengen indsættes i toppen af omphalocele sac . Acrania anencephaly sekvens er progressionen fra en relativt normal udseende eksponeret hjerne på grund af en fraværende kranium (acrania) til en amorf hjernemasse (eksencephaly) til intet genkendeligt hjernevæv (anencephaly). Mangel på mesenkymal migration i den fjerde uge af embryologisk alder er en foreslået mekanisme. Føtal acrania kan diagnosticeres fra 11 uger og fremefter. Ved 11-14 ugers drægtighed er størstedelen af kranial ossifikation i de laterale aspekter af de frontale knogler og nedre parietale knogler, og ingen hvælving ossifikation er synlig i midtlinjen på et perfekt midt sagittalbillede. Alvorlig osteogenesis imperfecta og medfødt hypophosphatasia resulterer i dårlig mineralisering af calvariet. I disse tilfælde kan sonografi demonstrere dårligt defineret calvaria, hvilket kan være tænkeligt vanskeligt at skelne fra acrania . Forekomsten af isoleret føtal omphalocele blev estimeret til 1:2165 (0,046%) . Detektionshastigheden og den nøjagtige hastighed af føtal omphalocele var henholdsvis 100% og 100%. Tilbagefaldsrisikoen for en isoleret omphalocele i en efterfølgende graviditet er < 1% . Forekomsten af omphalocele rundt om i verden anslås til 1 ud af hver 3000-5000 fostre . Acrania, anencephaly-sekvensen begynder med acrania, som påvirker centralnervesystemet med en forekomst på ~1:1000 graviditeter .
2. Case præsentation
en 28 år gammel kvinde blev henvist til vores ultralydsklinik for anomali scanning. Graviditetsalderen var 18 uger 4 dage. Moderen havde bymæssig baggrund og var ikke klar over antenatal kontrol, hun kunne ikke huske sin 1.dag i menstruationscyklussen og forventet leveringsdato. Hun var ikke tilmeldt og ingen tidligere rekord. Hendes alfa-fetoproteinniveau blev ikke målt. Ved ultralydsundersøgelse var præsentationen af fosteret cephalisk og langsgående løgn. Den sonografiske scanning afslørede fuldt udviklet føtal hjerne uden calvarium (acrania) (Figur1 og 2). Den ydre overflade af hjernen (hjernebarken) var meget ‘rynket’ (indviklet), inter-halvkugleformet revne og sulci blev godt identificeret. Hjernen var dækket af en tynd membranøs struktur (figur 3). Kompression af føtal hjerne med transducer blev observeret på grund af fravær af kranium. Hjernen flydede i fostervæsken over bunden af kraniet (Figur3). Ansigtsstrukturer var normale. Fosteret viste normal hjerteaktivitet (137 slag /min) med normal rytme. De føtale kropsdele viste normale og velkoordinerede bevægelser. Placenta var forreste med normal tykkelse (figur 4). Begge baner var symmetriske i størrelse og form. Fosternæse og nasolabiale folder blev værdsat og syntes symmetriske (figur 3 og 4). Cervikal, thoracic og lumbal spines syntes normale med normal morfologi af rygkanalen. Føtale lange knogler var normale (figur 3). Fostrets underliv viste en central masse, der stikker ud fra den forreste abdominalvæg. Massen er dækket af en membran og indeholder tyndtarm og lever. (Figur 6a og 6b) der var direkte indsættelse af navlestrengen i midterlinjen af omphalocele, hvilket blev bekræftet af Doppler. (Figur 7a og 7b) efter at have taget samtykkeformular fra patienten og hendes familie blev der udført en valgfri prostaglindinabort. Efter fødslen placenta blev helt fjernet. Afbrudt fosterundersøgelse afslørede mangel på føtal kranium (figur 6). Foster ansigtstræk var normale. Hjernen var dækket af en membran. Der var en masse, der stak ud gennem den forreste abdominalvæg, og flere abdominale visceras stak ud gennem midtlinjegabet i den forreste abdominalvæg (Figur 7). Dette brud var centralt placeret svarende til umbilicus-forbindelse. Omkring 1-2 mm tyk membran dækkede de fremspringende organer. Forældrene tillod ikke undersøgelse efter fødslen. Denne seponering i midtlinjen svarende til navleområdet med acrania uden familiehistorie er tegn på central omfalocoele, som let kan diskrimineres fra tilsvarende præsentation af højre para median anomali kendt som gastroschisis.
Figur 1: (a) føtal Acrania. Grå skala ultralyd af fosterhjernen (T4.6 MHS probe) i aksialt plan. Gestationsalder 18 uger 4 dage. Ingen kranium ses omkring hjernen (pile). Pilespids=fostervand omkring hjernen. Asterisk indikerer mellem-halvkugleformet revne; (b) føtal Acrania. Grå skala ultralyd af fosterhjernen (T4.6 MHS probe) i koronalplan. Gestationsalder 18 uger 4 dage. Ingen kranium ses omkring hjernen (pile).
figur 2: (a) føtal Acrania. Grå skala ultralyd af føtal hjerne i koronalt plan. Gestationsalder 18 uger 4 dage. Hjernen flyder i fostervæsken over bunden af kraniet; (b) føtal Acrania. (A) gråskala ultralyd af fosteret i sagittalplanet. Gestationsalder 18 uger 4 dage. Pile = hjernen flydede i fostervæsken over bunden af kraniet. Begge baner var symmetriske i størrelse og form. Fosternæse og nasolabiale folder blev værdsat og syntes symmetriske (figur 3). Hvide pile= Placental position anterior og normal tykkelse.
figur 3: føtal Acrania og omfalocoele . (A) grå skala ultralyd af fosteret (T4.6 MHS probe) i sagittalplan. Gestationsalder 18 uger 4 dage. Normal føtal lang knogle.
figur 4: føtal Acrania og omfalocoele . (A) ultralyd af fosteret i grå skala (T4.6 MHS-sonde) i sagittal, der viser central masse, der stikker ud fra den forreste abdominalvæg. Massen er dækket af en membran og indeholder tyndtarm og lever.
ne.
figur 5: farve Doppler ultralyd viser direkte indsættelse af navlestrengen i midterlinjen af omphalocele. (Figur 5a og 5b).
figur 6: afbrudt Foster viser mangel på føtal kranium, føtale ansigtstræk normal. Hjernen var dækket af en membran. Massen stikker ud gennem den forreste abdominalvæg.
Figur 7: aborteret foster, der viser normal næse, ansigtsdele, normal muskulatur og lemmer.
3. Diskussion
Omphalocele er et resultat af unormal lukning eller fravær af midterlinie forreste abdominalvæg, hvilket resulterer i ekstrudering af abdominal indvolde. De er rutinemæssigt opdelt i epigastrisk, central og infrarød umbilical omphalocele med hensyn til placeringen af brud, almindelig er den centrale . Tidligere undersøgelser udviser stærk korrelation af den centrale type defekt med en unormal karyotype (69%), hvoraf trisomi 18 hyppigst blev noteret . Et lille antal patienter med en sådan defekt var forbundet med god prognose (8%) . De patologiske årsager til omphalocele og gastroschisis er tvivlsomme og har flere teorier om oprindelse . Forekomst af omphalocele (1 ud af 4000) er sjælden end gastroschisis (1 i 2000) . Deng et. al, efter at have læst 827 tilfælde af omphalocele fra år 1996 til 2006, fastslog, at 52,4% af graviditeterne sluttede med sen fosterdød med opadgående tendens i på hinanden følgende år, og 37,4% resulterede i tidlig neonatal død . Vores sag er sjælden på grund af forekomsten af ikke-isoleret omphalocele (27,9%) var meget mindre sammenlignet med isolerede tilfælde (72.1%) Kontrol af den mindre forekomst af syndromisk træk ved defekten . Patienterne i svangerskabsalderen på 28-36 uger havde dødelighed 2,42 gange højere end 37-42 uger, og derfor vil tidligere diagnose hjælpe os med korrekt håndtering af flere tilfælde godt inden for tiden . Andre anomalier, der forekommer med omphalocele, er ganespalte og spinal deformitet, men nogle mindre almindelige anomalier er også rapporteret. Fund af et sjældent syndrom af kaudal regression introduceret af Duhamel karakteriseret ved kontinuum af anorektale, urogenitale og skeletale medfødte abnormiteter, imperforat anus og tilstedeværelse af medfødt idiopatisk clubfoot var noget parallelt med vores sag . Hvis vi sammenligner andre undersøgelser, vurdering af føtal struktur og velvære ved hjælp af ultralyd er mest troværdig, men manglen på korrekt undersøgelse og sjældne rutinekontrol fører til en stor del af udiagnosticerede tilfælde. I sundhedscentrene diagnosticeres kun omkring 39,3% af tilfældene og resten 60.6% er etableret ved fysisk undersøgelse efter fødslen svarende til vores rapport . Dette bevis understøttede vores bekymring over den manglende bevidsthed og korrekte diagnose som forventet i vores rapport. Acrania er en sjælden udviklingsanomali, en type neurale rørdefekter, hvor der er delvis eller fuldstændig fravær af kraniale knogler, selvom der er fuldstændig udvikling af hjernevæv . I eksencephaly, som er medfødt anomali, er der uorganiseret hjernevæv i en stor mængde, der strækker sig fra den unormale kranium . Epitel dækker hjernevævet og kan få hurtig nekrose på grund af fostervand og blive lille og degenereret til anencephaly . Eksencephaly er en sjælden medfødt anomali, der forekommer i spektret af acrania og anencephaly . Neuralrørsdefekter er forårsaget af mange faktorer .i undersøgelser blev genetisk overgang påvist, når NTD ses med et syndrom. I de fleste tilfælde er karyotyoing normalt. Derfor ingen familiehistorie i acrania-eksencephaly, så kromosomanalyse anbefales ikke. Truslen om genopståelse af NTD stigning 10-20 gange, der tidligere har i NTD fødsel historier? Undersøgelser viste, at NTD ofte ses, hvis foder er mangelfuld med sinc og folsyre . Tidligere identificeres tilfælde af anencephaly diagnosticeret i 2 .trimester i den tidlige graviditetsperiode på grund af screeningstesten i 1. trimester mellem 11. og 14. uge. Den kraniale knogler ossifikation starter fra den 10 .uge af svangerskabet, og denne ossifikation er mærkbar i ultralydet fra den 11. uge. I litteraturen blev der rapporteret 9-ugers 3-dages acrania. Men maksimalt af de rapporterede tilfælde er tidligst i 10-14 ugers svangerskab . Ultrasonografiske fund af eksencephaly i første trimester; nedsat størrelse af kranialområdet sammenlignet med brystet, uregelmæssighed af kranialoverfladen, og fostervandsekogenicitet. Calvariale knogler blev ikke observeret i ultralyd i første trimester af vores sag, men ompholocele og normalt hjernevæv blev observeret . Den sag, vi rapporterer, der er sameksistens mellem de to, kan være en del af nogle specifikke syndromer. Andre abnormiteter kan accompained til acrania-eksencephaly-anencephaly såsom neuralrørsdefekter, omphalocel, lever og hjerte anomalier, ganespalte-læbe, microphthalmia etc., . I dette tilfælde præsenterer vi acrania med ledsagende omfalocele. Det kan være en genetisk overgang, men familien godkendte ikke genetisk forskning. Vores sag afslørede, at tidlig diagnose af medfødte kraniale anomalier er mulig ved ultralyd, såsom eksencephalia. Det er også tydeligt, at det kan være sammen med andre medfødte anomalier og derfor ikke bør gå glip af. Medfødt anomali som eksencephaly og også acrania-anencephaly i dette spektrum har dødelige årsager, og også yderligere abnormiteter kan være ledsagende, såsom omphalocele som i dette tilfælde rapport. Derfor, omhyggelig ultralydundersøgelse prenatalt kan let diagnosticere, og sådanne tilfælde muliggør tidlig opsigelse med samtykke fra familien.
4. Konklusion
Omphalocele er en sjælden medfødt anterior abdominal væg abnormitet, der påvirker spædbarnsdødelighed og livskvalitet. Føtal acrania er en sjælden og dødelig medfødt anomali, der berettiger identifikation af føtal kranium og kranium omkring hjernen, der normalt skal forkalkes. Diagnosen af en sådan defekt er nødvendig for at blive lavet godt inden for tiden. Tilgang med bedre strategier til enten valgfrit at afslutte graviditeten eller vurdere levedygtigheden af fosteret bør foretages efterfulgt af implementering af den optimale behandlingsprotokol. Faktum om manglende bevidsthed og korrekt diagnose længes efter mere effektiv uddannelse af sundhedspraktiker, korrekt rapportering, og øget tilgængelighed af diagnostiske værktøjer såsom avanceret ultralydundersøgelse og tilgængelighed af genetisk screening i flere forsømte regioner i udviklingslandene.
5. Anbefalinger
ultralyd er en nyttig undersøgelse til tidlig påvisning af omphalocele og acrania, men yderligere undersøgelser i stor skala bør udføres, især i endemiske områder. Efter den prenatal diagnose af føtal omphalocele modtog forældrene genetiske konsultationer for at beslutte, om de skulle fortsætte graviditet eller ophør på vores hospital eller andre klinikker. Karyotyping bør også udføres ved amniocentese eller prøveudtagning af ledningsblod. Obduktion bør foretages i selektive tilfælde, efter at familien har givet informeret samtykke.
kilde til støtte
nul.
interessekonflikt
ingen.
- Prasad S, Paragannavar L. Acrania: en sagsrapport. Videnskab og teknologi 13 (2015): 5.
- Li L, Cerda S, Kindelberger D, et al. Isoleret Acrania i nærvær af amniotisk båndsyndrom. Nordamerikanske Tidsskrift for medicin og videnskab 10 (2017): 101.
- Cincore V, Ninios AP, Pavlik J, et al. Prænatal diagnose af acrania forbundet med amniotisk båndsyndrom. Obstetrik & gynækologi 102 (2003): 1176-78.
- Cheng CC, Lee FK, Lin HV, et al. Diagnose af føtal acrania i første trimester nuchal translucens screening for ned syndrom. International Journal of Gynecology and Obstetrics 80 (2003): 139-44.
- Pajkrt E, Van Lith JM, Mol BV, et l. Screening for ned syndrom ved føtal nuchal gennemskinnelighed måling i en generel obstetrisk population. Ultralyd i obstetrik og gynækologi: Den Europæiske Unions Tidende International Society of ultralyd i obstetrik og gynækologi 12 (1998): 163-169.
- Smith NM, Chambers HM, Furness ME, et al. OEIS-komplekset (omphalocele-eksstrofi-imperforat anus-spinal defekter): gentagelse i SIB ‘ er. Tidsskrift for medicinsk genetik 29 (1992): 730-732.
- Fong KV, Toi A, Salem S, et al. Påvisning af føtale strukturelle abnormiteter hos os under tidlig graviditet. Radiografi 24 (2004 ):157-174.
- Brantberg A, Blaas HG, Salvesen K Larsen, et al. OC064a: dårligt resultat af fostre med omfaloceler. Ultralyd i obstetrik og gynækologi: Den Europæiske Unions Tidende International Society of ultralyd i obstetrik og gynækologi 22 (2003): 17.
- Deng K, Chiu J, Dai L, et al. Perinatal dødelighed i graviditeter med omphalocele: data fra det kinesiske nationale overvågningsnetværk for fødselsdefekter. BMC pediatrics 14 (2014): 160.
- Gupta U, Tivari P, Kumari R, et al. En rapport om omphalocele og tilhørende medfødt deformitet med intrauterin død: Behov for tidlig diagnose. International Journal of Students ‘ Research 5 (2015): 34.
- Sadler. Den embryologiske Oprindelse af ventrale kropsvægsdefekter. I seminarer i pædiatrisk kirurgi 19 (2010): 209-214.Prenatal diagnose af anterior abdominalvægsdefekter: billedligt essay. Indisk Tidsskrift for radiologi og billeddannelse 15 (2005): 361.Liang YL, Kang L, Tsai PY, et al. Prænatal diagnose af føtal omphalocele ved ultralyd: en sammenligning af to århundreder. 52 (2013): 258-263.H. C. Andersen, Rosenthal SJ, Holsapple J. Eksencephaly: sonografiske fund og radiologisk-patologisk korrelation. Radiologi 155 (1985): 755-756.
- Visser ‘t Hooft M, Peters N, Ursem N, et al.Primær eller forsinket omphalocele lukning forudsigelse i andet trimester af graviditeten. Ultralyd i obstetrik & gynækologi vil 38 (2011): 162.
- Cullen MT, grøn J, hvad enten det er J, et al. Transvaginal ultrasonografisk påvisning af medfødte anomalier i første trimester. American journal of obstetrics and gynecology 163 (1990): 466-476.
- Becker R, Mende B, Stiemer B, et al. Sonografiske markører af eksencephaly ved 9 + 3 ugers svangerskab. Ultralyd i obstetrik og gynækologi: Den Europæiske Unions Tidende International Society of ultralyd i obstetrik og gynækologi 16 (2000): 582-584.
- Bianca s, Ingegnosi C, Auditore s, et al. Prænatale og postnatale fund af acrania. Arkiver for gynækologi og obstetrik 271 (2005): 257-259.Stoll C, Alembik Y, Dott B, et al. Omphalocele og gastroschisis og tilhørende misdannelser. American journal of medical genetics del A 146 (2008): 1280-1285.Frolov P, Alali J, Klein MD. Kliniske risikofaktorer for gastroschisis og omphalocele hos mennesker: en gennemgang af litteraturen. Pædiatrisk kirurgi international 26 (2010): 1135-1148.
- Di Tanna GL, Rosano a, Mastroiacovo P. prævalens af gastroschisis ved fødslen: retrospektiv undersøgelse. BMJ: Britisk medicinsk tidsskrift 325 (2002): 1389.Moore CA, Harmon JP, Padilla LM, et al. Neuralrørsdefekter og omphalocele i trisomi 18. Klinisk genetik 34 (1988): 98-103.