Ektodermal dysplasi

HairEdit

personer, der er ramt af et ED-syndrom, har ofte abnormiteter i hårsækkene. Hovedbund og kropshår kan være tyndt, sparsomt og meget lys i farve, selvom skægvækst hos berørte mænd kan være normal. Håret kan vokse meget langsomt eller sporadisk, og det kan være for skrøbeligt, krøllet eller endda snoet. Kinky hår er også en mulighed.

Negleredit

fingernegle og tånegle kan være tykke, unormalt formede, misfarvede, ridsede, langsomt voksende eller sprøde. Neglebåndene kan være tilbøjelige til infektioner.

SkinEdit

huden kan være let pigmenteret. Hud, der opretholder skade, kan vokse tilbage permanent hypopigmenteret. I nogle tilfælde kan rød eller brun pigmentering være til stede. Hud kan være tilbøjelig til udslæt eller infektioner og kan være tyk over håndflader og såler. Der skal udvises forsigtighed for at forhindre revner, blødning og infektion.

Svedkirtlerredit

personer, der er ramt af visse ED-syndromer, kan ikke svede. Deres svedkirtler kan fungere unormalt eller måske slet ikke have udviklet sig på grund af inaktive proteiner i svedkirtlerne. Uden normal svedproduktion kan kroppen ikke regulere temperaturen korrekt. Derfor er overophedning et almindeligt problem, især under varmt vejr. Adgang til kølige miljøer er vigtig.

Dental abnormiteter i en 5-årig pige fra Nordsverige familie, der led af forskellige symptomer på autosomal dominerende hypohidrotisk ektodermal dysplasi (HED):
a) Intraoral visning. Bemærk, at de øvre fortænder er blevet restaureret med kompositmateriale for at skjule deres oprindelige koniske form.
b) Orthopantomogram, der viser fravær af ti primære og elleve permanente tænder i kæberne hos det samme individ.

Spytkirtlerredit

flere undersøgelser har undersøgt spytstrømningshastighed hos individer og fundet parotid og submandibulær spytstrøm i området fra 5 til 15 gange lavere end gennemsnittet. Dette er i overensstemmelse med, at spytkirtlerne er af ektodermal oprindelse, skønt nogle fund har antydet, at der også er mesodermal input.

Tænderedit

udviklingen af tandknopper resulterer ofte i medfødt fraværende tænder (i mange tilfælde mangel på et permanent sæt) og / eller i væksten af tænder, der er pindformede eller spidse. Emaljen kan også være defekt. Kosmetisk tandbehandling er næsten altid nødvendig, og børn kan have brug for proteser så tidligt som to år. Flere tandproteser er ofte nødvendige, når barnet vokser, og tandimplantater kan være en mulighed i ungdomsårene, når kæben er vokset fuldt ud. I dag er muligheden for at udvinde tænderne og erstatte dem med tandimplantater ret almindelig. I andre tilfælde kan tænderne krones. Ortodontisk behandling kan også være nødvendig. Fordi tandbehandling er kompleks, er en tværfaglig tilgang bedst.

andre funktionerredit

mennesker med ED har ofte visse kraniale ansigtstræk, som kan være karakteristiske: frontal bossing er almindelig, længere eller mere udtalt Hager er hyppige, bredere næser er også meget almindelige. I nogle typer ED kan unormal udvikling af dele af øjet resultere i tørhed i øjet, grå stær og synsfejl. Professionel øjenpleje kan hjælpe med at minimere virkningerne af ED på synet. Tilsvarende kan abnormiteter i udviklingen af øret forårsage høreproblemer. Luftvejsinfektioner kan være mere almindelige, fordi de normale beskyttende sekretioner i mund og næse ikke er til stede. Der skal træffes forholdsregler for at begrænse infektioner.

Skriv et svar

Din e-mailadresse vil ikke blive publiceret. Krævede felter er markeret med *