Jeff Johnson er 40 år gammel, og i alle 40 af disse år har han levet med hæmofili. Den genetiske lidelse forhindrer blod i at størkne korrekt, hvilket, hvis det ikke behandles, kan forårsage ukontrollerbar blødning. Men Johnson siger, at han ikke ønsker en kur. Han voksede op med hæmofili, gik til sommerlejr med børn med hæmofili, og smedet nogle af hans nærmeste relationer i samfundet.
jeg var interesseret i at tale med Johnson, fordi nye fremskridt inden for genterapi og genredigering får den undvigende kur til at virke tættere end nogensinde. Mindst fem kliniske forsøg sigter i øjeblikket mod at rette de defekte gener, der ligger til grund for hæmofili. Patienter fra et genterapiforsøg, som ikke længere behøvede at bekymre sig om blå mærker og blødning. “De troede, at hæmofili var en ‘livslang ting’, ” læste overskriften. “De Kan Være Forkerte.”Det er ukendt, hvor længe virkningerne af terapien vil vare.
” Jeg har fået at vide, at hæmofili-kur er rundt om hjørnet i bogstaveligt talt de sidste 30 år,” fortalte Johnson mig med en latter. “Som jeg ved lyder lidt kynisk, men når du har været rundt i svinget så mange gange som jeg har, du slags begynde afdækning dine indsatser.”Han taler selvfølgelig ikke for enhver hæmofili-patient, men i en tid med stigende optimisme om kur er hans perspektiv tankevækkende. Johnson bor i USA, og han er aktivt involveret i hæmofili-patient samfund. Som det ikke er ualmindeligt for patienter, arbejder han også for et firma, der leverer kontraherede tjenester til et specialapotek, der udleverer hæmofili-lægemidler.
i to samtaler talte vi om hans erfaring med at vokse op med hæmofili, hans følelse af identitet og hans håb for sin nyfødte baby pige. Samtalen er blevet let redigeret og kondenseret for klarhed.
flere historier
Sarah Jang: Fortæl mig om din oplevelse af at leve med hæmofili.Jeff Johnson: så tidligt som jeg husker, var jeg ærligt talt nødt til at gå ind på skadestuen for regelmæssige injektioner. Jeg var på en anden medicin på det tidspunkt, cryoprecipitate . Jeg husker en slags tåget minder som et lille barn. Kryoen var frosset, så den skulle sidde ude på tælleren og optø, og så ville de gøre infusionen, og det ville dryppe ind i løbet af et par timer.
der var mennesker, der var på koagulationsfaktor, da jeg var barn. Hæmatologen havde fortalt min far, at faktoren måske ikke var sikker. Der var hæmofilier, der blev syge af det, så min far lod dem ikke bruge faktor på mig. Det viser sig, at hæmofilier blev syge, fordi de fik HIV fra deres faktor, så jeg var på den ældre behandling, men det endte med at redde mit liv.
lige nu beskæftiger jeg mig mere med eftervirkningerne af blødninger, som jeg havde for mange år siden, end jeg gør med blødninger i dag. Jeg havde gigt i mine knæ siden mine tidlige 20 ‘ ere. jeg har gigt og skader i min rygsøjle fra blødninger, så de ting bare, de slags slid på dig mere og mere. Jeg fik hepatitis, men jeg fik ikke HIV.du har talt om nogle af udfordringerne ved at leve med hæmofili. Så hvorfor er du personligt ikke interesseret i en kur?
Johnson: den analogi, jeg tilbyder mennesker, og jeg tilbyder dig, er, som kvinde, jeg er sikker på, at du oplever vanskeligheder og udfordringer bare at være kvinde i livet. Hvis nogen kom til dig og sagde, “Vi har en genetisk kur mod at være kvinde,” det ville være virkelig bisarr for dig, fordi det at være kvinde er den, du er.
Jeg er hæmofili. Jeg har den ikke. Jeg er hæmofili. Så når de kommer til mig og siger, “Vi har en genetisk kur mod hæmofili,” til mig, det er lige så underligt, som hvis du sagde, at du har en genetisk kur i horisonten for din venstre fod. Dette er virkelig, hvem jeg er. Så jeg ser det ikke nødvendigvis som noget, der har brug for en kur. Hvad angår genetiske helbredelser, er hele princippet om at ændre mit DNA noget, jeg ikke er fortrolig med. Mange af os, der voksede op med det, det er en del af vores identitet, så vi ser ikke rigtig adskille vores identitet fra os.
en CRISPR-pioner på genredigering: “vi bør ikke skrue det op”
: Ikke alle i hæmofili-samfundet har det på samme måde med genterapi eller genredigering, selvfølgelig. En ting, jeg har hørt tale med mennesker med hæmofili, er, at for ældre mennesker—der voksede op i 70 ‘erne og 80 ‘erne, da behandlingen ikke var så god og derefter levede gennem HIV—epidemien-er der en virkelig stærk følelse af identitet og samfund. Fornemmer du en generationsopdeling i holdninger til en kur, der grundlæggende ville ændre dit DNA?
Johnson: der er meget en generationsdeling. Jeg tror, det er virkelig mere blandt forældre.
hvordan så?
Johnson: Den gruppe, jeg ser mest ardently ønsker en kur er nye forældre. De er mennesker, der ikke har hæmofili, så det er ikke en del af deres identitet, så de ser det stadig som noget, der er adskilt fra os. For dem er hæmofili en invader-lignende i 20 år af deres liv, hvor det ikke var en del af deres eksistens, og de havde et barn, og det barn havde hæmofili. De ser hæmofili som denne ubuden gæst, der skal helbredes og tages væk fra deres liv.men hvis du er et barn med hæmofili, har det været en del af dig hele dit liv …
Johnson: Når du ser forældre og deres familier vokse, vil du se en kur er alt, hvad de taler om i de første fire, fem år. Og så børnene kommer til at lide 5 til 10 og de kommer til sommerlejr for børn med hæmofili og styre deres lidelse; forældrene taler mindre og mindre om en kur. Og så når du kommer til teenageårene, medmindre de har en rigtig dårlig hæmmer eller noget , forældrene har slags gradueret videre til, “det er hvad det er.”Hvis der er en kur, cool, men han har det fint. Du ser det virkelig hos unge forældre, fordi den kur er lyset i slutningen af tunnelen, som de ikke planlagde at gå igennem.
Har du børn selv?
Johnson: vi har en to måneder gammel baby pige. Min kone og jeg begyndte at tale om børn for fire år siden. Jeg fandt virkelig sent ud af, at jeg havde fået hepatitis fra min cryo. Selvom det er ret sikkert at stadig blive gravid, når du har hepatitis, var det bare for nervepirrende for mig at risikere at overføre den infektion til min kone. Så jeg kæmpede for min forsikring i tre år for at få behandling for min hepatitis. Jeg skiftede job til den, jeg i øjeblikket har, fik ny forsikring, blev endelig godkendt. Jeg er faktisk færdig med mit behandlingsregime .
Jang: tænkte du på muligheden for at overføre hæmofili til dine børn?
Johnson: så den måde, genetikken fungerer på, hvis jeg har sønner, arver de mit Y-kromosom. Så hvis jeg kun har sønner, tørrer den det ud. Det vil betyde, at de enten bærer det til deres børn, eller det kan præsentere til det punkt, hvor min datter faktisk kan have hæmofili.
: Har din datter symptomer på hæmofili?
Johnson: om to måneder danner hendes krop stadig sig selv. Så hvis vi testede hendes faktorniveau nu, ville det være meningsløst, fordi det ville ændre sig om et par dage. Det vil virkelig ikke udjævnes, før hun når puberteten. Vi tjekker hendes niveauer nu og da, og hvis hun vokser op, og hun beslutter, at hun vil spille fodbold eller noget lignende, det vil være noget, vi holder øje med, men vi ved virkelig ikke, før hun er teenager, om hun er en fuldgyldig hæmofili, eller hvis hendes faktorniveauer er høje nok til, at hun ikke vil blive påvirket.
Vi har indset i de sidste 10 til 15 år, at piger, som vi traditionelt har kaldt luftfartsselskaber, de bløder stadig fra en faktormangel nogle gange. Ikke helt så slemt som jeg gør, men de bløder stadig. Behandling for piger med hæmofili er ikke så god som for drenge med hæmofili.
lægen lytter ikke til hende. Men medierne begynder at gøre det.
Jang: Hvordan behandles piger forskelligt?Johnson: hæmofili, der vokser op hele mit liv, fordi det er på kromosom, blev vi lært, at det kun påvirker drenge. Kun drenge har hæmofili. Og det store problem, vi står over for, er, at det er så forankret i den medicinske virksomhed, at hæmatologer stadig vil fortælle kvinder: “Nå, du har ikke hæmofili. Du er en kvinde. Du mærker bare let.”Vi har stadig de rædselshistorier i dag om en kvinde, der går ind, og hendes menstruationsstrøm varer som tre uger, og hun har et barn, og hun bløder næsten ihjel. Hun fik ledskader i 20 ‘erne eller 30’ erne. hun har alle kendetegnene ved at have hæmofili, og selv i dag vil hæmatologer fortælle kvinder: “nå, hæmofili påvirker mænd. Du er bare en transportør.”
så snart en læge siger nej, begynder det at kaste vejspærringer, fordi det giver forsikringsselskaberne en undskyldning for at sige nej, vi vil ikke dække dyre behandlingsterapier. Så en stor del af vores samfunds indsats handler nu om at sikre, at vores hæmofili-søstre har den samme kvalitet og adgang til pleje, som hæmofili-Brødre gør. Så vi har lidt ulighed selv inden for vores samfund, hvilket er uheldigt.
fordi jeg er en samfundsaktivist, jeg er uddannet, jeg arbejder i samfundet, ville jeg føle mig sikker på at håndtere min datters hæmofili. Det generer mig ikke. Uanset om hun gør det eller ej, ved jeg, at vi kan få et fuldt, blomstrende liv med hæmofili.