arvelig angioødem (HAE) er en sjælden autosomal dominerende genetisk lidelse forbundet med en mangel på C1-hæmmer. Mere end 200 mutationer i dette gen, der er placeret på kromosom 11, er blevet identificeret. Selvom HAE ofte arves, er 20-25% af tilfældene fra nye spontane mutationer, og de har ingen familiehistorie med hævelse. Nedsat C1-hæmmeraktivitet fører til uhensigtsmæssig aktivering af flere veje, herunder komplement-og kontaktsystemerne og fibrinolysen og koagulationssystemerne. Reduceret C1-hæmmeraktivitet resulterer i øget aktivering af plasmakallikrein-kinin-systemproteaser og øgede bradykininniveauer. Bradykinin anses for at være den vigtigste mægler af symptomer i HAE. Patienter med HAE har tilbagevendende episoder med hævelse af ekstremiteter, mave, ansigt og øvre luftvej. Angioødem, der involverer mave-tarmkanalen, kan føre til tarmvægsødem, hvilket resulterer i mavesmerter, kvalme, opkastning og diarre. Laryngeal hævelse er livstruende og kan føre til kvælning. Almindelige udløsere af et angreb inkluderer traumer, stress, infektion, menstruation, orale svangerskabsforebyggende midler, hormonerstatningsterapi og angiotensin-konverterende hæmmere. Laboratorietest inklusive C4, C1-hæmmerniveau og funktion er nødvendig for at bekræfte eller udelukke diagnosen HAE. Behandlingen af HAE er forbedret markant i de senere år med tilgængeligheden af flere sikre og effektive terapier. Der er oprettet flere konsensusretningslinjer for yderligere at hjælpe med behandlingen af HAE-patienter. Denne gennemgang vil give en opdatering om klassificering, patofysiologi, klinisk præsentation og diagnose af HAE.