Zpráva o prenatální diagnostice vzácného případu fetální Akranie a omfalokély dopplerovským vyšetřením

1. Úvod

střední čáře břišní stěny vada proměnné velikosti,tzv. Omphalocoele je z membránové amnia a pobřišnice s Wharton želé mezi dvěma vrstvami, a obklopující břišní obsah. Vada se vyskytuje na základně pupeční šňůry, přičemž šňůra / pupeční cévy se vkládají na vrchol vaku omphalocele . Acrania anencefalie posloupnost je vývoj od relativně normální-objevuje vystaveny mozku v důsledku chybějící lebky (acrania) amorfní hmoty mozku (exencephaly) žádné rozpoznatelné mozkové tkáně (anencefalie). Navrhovaným mechanismem je nedostatek mezenchymální migrace ve čtvrtém týdnu embryologického věku. Fetální akranii lze diagnostikovat od 11 týdnů. Na 11-14 týdnů těhotenství, většina z kraniální osifikace je v boční aspekty čelní kosti a dolní parietální kosti, a ne trezoru osifikace je viditelné ve střední čáře na ideální poloviny sagitální obraz. Těžká Osteogenesis imperfecta a vrozená hypofosfatázie vedou ke špatné mineralizaci Kalvária. V těchto případech může sonografie prokázat špatně definovanou Kalvárii, kterou lze obtížně odlišit od akranie . Incidence izolované fetální omfalokély byla odhadnuta na 1:2165 (0, 046%). Míra detekce a přesná rychlost fetální omfalokély byly 100% a 100%. Riziko recidivy izolované omfalokély v následném těhotenství je < 1% . Výskyt omfalokély po celém světě se odhaduje na 1 z každých 3000-5000 plodů . Akranie, anencefalie sekvence začíná akranií, která postihuje centrální nervový systém s incidencí ~1: 1000 těhotenství .

2. Prezentace případu

28letá žena byla předána na naši ultrazvukovou kliniku pro skenování anomálií. Gestační věk byl 18 týdny 4 dny. Matka měla městské zázemí a nebyla si dobře vědoma předporodní prohlídky, nemohla si vzpomenout na svůj 1. den menstruačního cyklu a očekávané datum porodu. Nebyla zapsána a žádný předchozí záznam. Její hladina alfa-fetoproteinu nebyla měřena. Při ultrazvukovém vyšetření byla prezentace plodu cefalická a podélná lež. Sonografické skenování odhalilo plně vyvinutý mozek plodu bez Kalvária (akranie) (obr. 1 a 2). Vnější povrch mozku (mozkové kůry) byl mnohem ‚pomačkané‘ (stočený), inter-hemispheric trhliny a rýhy byly dobře identifikovány. Mozek byl pokryt tenkou membránovou strukturou (obrázek 3). Komprese mozku plodu převodníkem byla pozorována kvůli nepřítomnosti lebky. Mozek se vznášel v plodové vodě nad základnou lebky (Obr.3). Struktury obličeje byly normální. Plod vykazoval normální srdeční aktivitu (137 úderů / min) s normálním rytmem. Části těla plodu vykazovaly normální a dobře koordinované pohyby. Placenta byla přední s normální tloušťkou (obrázek 4). Obě oběžné dráhy byly symetrické co do velikosti a tvaru. Fetální nos a naso-labiální záhyby byly oceněny a vypadaly symetricky (obrázek 3 a 4). Cervikální, hrudní a bederní trny vypadaly normálně s normální morfologií páteřního kanálu. Fetální dlouhé kosti byly normální (obrázek 3). Fetální břicho vykazovalo centrální hmotu vyčnívající z přední břišní stěny. Hmota je pokryta membránou a obsahuje tenké střevo a játra. (Obrázek 6a a 6b) došlo k přímému vložení pupeční šňůry do střední linie omfalokély, což potvrdil Doppler. (Obrázek 7a a 7b) po přijetí formuláře souhlasu od pacientky a její rodiny byl proveden volitelný potrat prostaglindinu. Po porodu byla placenta zcela odstraněna. Přerušené vyšetření plodu odhalilo nedostatek lebky plodu (obrázek 6). Fetální rysy obličeje byly normální. Mozek byl pokryt membránou. Přes přední břišní stěnu vyčnívala hmota a několik břišních viscer vyčnívalo středovou mezerou v přední břišní stěně (Obrázek 7). Toto porušení bylo centrálně umístěno ekvivalentní spojení umbilicus. Asi 1-2mm silná membrána pokrývala vyčnívající orgány. Rodiče nepovolili poporodní vyšetření. Toto přerušení ve střední čáře odpovídající pupeční oblasti s acrania bez rodinné historie, svědčí o centrální omphalocoele, které mohou být snadno diskriminováni z odpovídajícím způsobem prezentovat pravdu Para střední anomálie známé jako gastroschíza.

3. Diskuse

omfalokéla je výsledkem abnormálního uzavření nebo nepřítomnosti střední linie přední břišní stěny, což má za následek vytlačování břišních vnitřností. Běžně se dělí na epigastrickou, centrální a infra-umbilikální omfalokélu, pokud jde o umístění porušení, nejběžnější je centrální . Předchozí studie vykazují silnou korelaci centrálního typu defektu s abnormálním karyotypem (69%), z nichž byla nejčastěji zaznamenána trizomie 18. Malý počet pacientů s takovou vadou byl spojen s dobrou prognózou (8%). Patologické příčiny omfalokéla a gastroschíza jsou sporné a mají několik teorií o původu . Výskyt omfalokély (1 z 4000) je vzácný než gastroschisis (1 z 2000). Deng et. al, po přečtení 827 případů omfalokéla od roku 1996 do roku 2006, bylo zjištěno, že 52,4% těhotenství skončilo s pozdní úmrtí plodu s vzestupný trend v následujících letech a 37,4% za následek předčasné úmrtí novorozenců . Náš případ je vzácný, protože výskyt neizolované omfalokély (27,9%) byl ve srovnání s ojedinělými případy (72.1%) ověření menšího výskytu syndromického znaku vady . Pacienti v gestačního věku 28-36 týdnů měl úmrtnost 2.42 krát vyšší než 37 až 42 týdnů, a proto dříve diagnózy nám pomůže řádnou správu více případů také v čase . Jiné anomálie, které se vyskytují u omfalokély, jsou rozštěp patra a deformita páteře, ale byly hlášeny i některé méně časté anomálie. Nálezy vzácné syndrom kaudální regrese zavedené Duhamel vyznačuje kontinuum anorektální, urogenitální a kosterní vrozené abnormality, neperforovaný anus a přítomnost vrozené idiopatické koňská noha byla poněkud paralelní k našemu případu . Porovnáme-li další vyšetřování, posouzení struktury plodu a pohody ultrazvukem je nejdůvěryhodnější, ale nedostatek řádného vyšetření a občasné rutinní prohlídky vedou k velké části nediagnostikovaných případů. Ve zdravotnických střediscích je diagnostikováno pouze asi 39,3% případů a zbytek 60.6% je stanoveno fyzickým vyšetřením po narození podobným naší zprávě . Tyto důkazy podpořily naše obavy z nedostatečné informovanosti a správné diagnózy, jak se předpokládá v naší zprávě. Acrania je vzácná vývojová anomálie, typ defekty neurální trubice, ve které je částečné nebo úplné absence lebeční kosti, i když tam je kompletní vývoj mozkové tkáně . V exencephaly, což je vrozená anomálie, je zmatený mozkové tkáně ve velkém množství sahající od abnormální lebky . Epitel pokrývá mozkovou tkáň a může získat rychlou nekrózu v důsledku plodové vody a stát se malým a degenerovaným na anencefalii . Exencefalie je vzácná vrozená anomálie, která se vyskytuje ve spektru akranie a anencefálie . Defekty neurální trubice je způsobena mnoha faktory.ve studiích, genetický přechod byl detekován, když NTD vidět se syndromem. Ve většině případů je karyotyoing normální. Proto žádná rodinná anamnéza v akrania-exencephaly, takže chromozomální analýza se nedoporučuje. Hrozba opětovného výskytu NTD se zvyšuje 10-20 krát, kteří dříve v NTD narození příběhy? Výzkumy prokázaly, že NTD je běžně vidět, jehož krmiva mají nedostatek zinku a kyseliny listové . Dříve, případy anencefalie diagnostikována ve 2. trimestru je identifikován v rané období těhotenství v důsledku 1. trimestru screeningový test je mezi 11. a 14. týdnu . Osifikace lebečních kostí začíná od 10. týden těhotenství a tato osifikace je patrná v ultrazvuku od 11 .týdne. V literatuře byla hlášena 9týdenní 3denní akranie. Maximální počet hlášených případů je však nejdříve v 10-14 týdnech těhotenství . Ultrasonografické nálezy exencefálie prvního trimestru; Snížená velikost lebeční oblasti ve srovnání s hrudníkem, nepravidelnost lebečního povrchu a echogenita plodové vody. Kalvariální kosti nebyly pozorovány v ultrasonografii prvního trimestru našeho případu, ale byly pozorovány ompholocele a normální mozková tkáň . Případ, který hlásíme, existuje koexistence těchto dvou, může být součástí některých specifických syndromů. Jiné abnormality mohou accompained na acrania-exencephaly-anencefalie, jako jsou defekty neurální trubice, omphalocel, jater a srdeční anomálie, rozštěp patra, rtu, mikroftalmie atd., . V tomto případě představujeme akranii s doprovodnou omfalokélou. Může to být genetický přechod, ale rodina neschválila genetický výzkum. Náš případ ukázal, že včasná diagnóza vrozených lebečních anomálií je možná ultrasonografií, jako je exencefalie. Je také zřejmé, že to může být spolu s dalšími vrozenými anomáliemi, a proto by nemělo chybět. Vrozené anomálie jako exencephaly a také acrania-anencefalie v tomto spektru mají smrtící důvodů a také další abnormality mohou být doprovodné např. omfalokéla, jako v tomto případě zpráva. Proto pečlivé ultrasonografické vyšetření prenatálně může snadno diagnostikovat a takové případy umožní předčasné ukončení se souhlasem rodiny.

4. Závěr

omfalokéla je vzácná vrozená abnormalita přední břišní stěny ovlivňující kojeneckou úmrtnost a kvalitu života. Fetální akranie je vzácná a smrtelná vrozená anomálie, která vyžaduje identifikaci lebky plodu a lebky kolem mozku, které by měly být normálně kalcifikovány. Diagnóza takové vady musí být provedena včas. Přístup s lepšími strategiemi k volitelnému ukončení těhotenství nebo posouzení životaschopnosti plodu by měla být provedena následná implementace optimálního léčebného protokolu. Tomu asi chybí povědomí a správné diagnózy touží po efektivnější vzdělávání zdraví lékaře, správné vykazování, a zvýšila dostupnost diagnostických nástrojů, jako jsou pokročilé ultrazvukové vyšetření a dostupnost genetický screening v několika opomíjených regionů rozvojových zemí.

5. Doporučení

Ultrasonografie je užitečné vyšetření pro včasné odhalení omfalokéla a acrania, ale další studie na velkém měřítku by mělo být provedeno, zejména v endemických oblastech. Po prenatální diagnostice plodu omfalokéla, rodiče obdrželi genetické konzultace s cílem rozhodnout, zda pokračovat v těhotenství nebo ukončení pracovního poměru v naší nemocnici nebo jiné kliniky. Karyotypizace by měla být také prováděna amniocentézou nebo odběrem pupečníkové krve. Pitva by měla být provedena pro selektivní případy poté, co rodina dala informovaný souhlas.

zdroj podpory

nula.

střet zájmů

Žádný.

1. Prasad S, Paragannavar L. Acrania: kazuistika. Věda a technika 13 (2015): 5.
2. Li L, Cerda S, Kindelberger D, et al. Izolovaná Akranie v přítomnosti syndromu amniotického pásma. North American Journal of Medicine and Science 10 (2017): 101.
3. Cincore V, Ninios AP, Pavlik J, et al. Prenatální diagnóza akranie spojená se syndromem amniotického pásma. Porodnictví & gynekologie 102 (2003): 1176-78.
4. Cheng CC, Lee FK, Lin HW, et al. Diagnóza fetální akranie během prvního trimestru nuchální translucenční screening Downova syndromu. Mezinárodní žurnál gynekologie a porodnictví 80 (2003): 139-44.
5. Pajkrt E, Van Lith JM, Mol BW, et l. Screening Downova syndromu měřením nuchální translucence plodu v obecné porodnické populaci. Ultrazvuk v porodnictví a gynekologii: Úřední věstník Mezinárodní společnosti ultrazvuku v porodnictví a gynekologii 12 (1998): 163-169.
6. Smith NM, Chambers HM, Furness ME, et al. Komplex OEIS (omphalocele-exstrophy-imperforate anus-spinal defects): recidiva u sibirek. Journal of medical genetics 29 (1992): 730-732.
7. Fong KW, Toi A, Salem S, et al. Detekce strukturálních abnormalit plodu u nás během časného těhotenství. Radiografie 24 (2004):157-174.
8. Brantberg A, Blaas HG, Salvesen KÅ, et al. OC064a: špatný výsledek plodů s omphaloceles. Ultrazvuk v porodnictví a gynekologii: Úřední věstník Mezinárodní společnosti ultrazvuku v porodnictví a gynekologii 22 (2003): 17.
9. Deng K, Qiu J, Dai L, et al. Perinatální úmrtnost v těhotenství s omfalokélou: údaje z Čínské národní sítě pro monitorování vrozených vad. BMC pediatrics 14 (2014): 160.
10. Gupta U, Tiwari P, Kumari R, et al. Zpráva o omfalokéle a související vrozené deformitě s intrauterinní smrtí: Potřeba včasné diagnózy. Mezinárodní žurnál výzkumu studentů 5 (2015): 34.
11. Sadler TW. Embryologický původ defektů stěny ventrálního těla. V seminářích v dětské chirurgii 19 (2010): 209-214.
12. Agarwal R. prenatální diagnostika defektů přední břišní stěny: obrazová esej. Indický žurnál radiologie a zobrazování 15 (2005): 361.
13. Liang YL, Kang L, Tsai PY, et al. Prenatální diagnostika fetální omfalokély ultrazvukem: srovnání dvou století. Tchajwanský žurnál porodnictví a gynekologie 52 (2013): 258-263.
14. Cox GG, Rosenthal SJ, Holsapple JW. Exencephaly: sonografické nálezy a radiologicko-patologická korelace. Radiologie 155 (1985): 755-756.
15. Visser ‚ t Hooft M, Peters N, Ursem N, et al.Primární nebo opožděná předpověď uzavření omfalokély ve druhém trimestru těhotenství. Ultrazvuk v porodnictví & gynekologie Wiley 38 (2011): 162.
16. Cullen MT, Green J, Whetham J, et al. Transvaginální ultrasonografická detekce vrozených anomálií v prvním trimestru. American journal of obstetrics and gynecology 163 (1990): 466-476.
17. Becker R, Mende B, Stiemer B, et al. Sonografické markery exencefálie v 9 + 3 týdnech těhotenství. Ultrazvuk v porodnictví a gynekologii: Úřední věstník Mezinárodní společnosti ultrazvuku v porodnictví a gynekologii 16 (2000): 582-584.
18. Bianca S, Ingegnosi C, Auditore S, et al. Prenatální a postnatální nálezy akranie. Archivy gynekologie a porodnictví 271 (2005): 257-259.
19. Stoll C, alembik Y, Dott B, et al. Omfalokéla a gastroschisis a související malformace. American journal of medical genetics část a 146 (2008): 1280-1285.
20. Frolov P, Alali J, Klein MD. Klinické rizikové faktory pro gastroschisis a omfalocele u lidí: přehled literatury. Pediatric surgery international 26 (2010): 1135-1148.
21. Di Tanna GL, Rosano A, Mastroiacovo P. Prevalence gastroschisis při narození: retrospektivní studie. BMJ: British Medical Journal 325 (2002): 1389.
22. Moore CA, Harmon JP, Padilla LM, et al. Defekty neurální trubice a omfalokéla v trizomii 18. Klinická genetika 34 (1988): 98-103.