Vrozenou Deficiencí sacharózy-isomaltózy (CSID)

Vrozenou deficiencí sacharózy-isomaltózy (CSID) je genetická porucha, která ovlivňuje schopnost člověka k trávení některých cukrů. Lidé s tímto stavem nemohou rozkládat cukry sacharózu a maltózu a další sloučeniny vyrobené z jednoduchých molekul cukru (uhlohydrátů), které mohou způsobit průjem, bolest břicha a další příznaky.

Sacharóza (cukr nachází v ovoci, a také známý jako stolní cukr) a maltóza (cukr nalézt v obilí) se nazývají disacharidy, protože jsou vyrobeny ze dvou jednoduchých cukrů. Disacharidy se během trávení rozkládají na jednoduché cukry. Sacharóza se rozkládá na glukózu a další jednoduchý cukr zvaný fruktóza a maltóza se rozkládá na dvě molekuly glukózy.

Další názvy pro CSID zahrnují genetickou deficiencí sacharózy-isomaltózy (GSID), vrozené sacharóza intolerance, vrozené sacharóza-izomaltózy malabsorpce, disacharid nesnášenlivosti já, SI nedostatek, nebo sacharázo-izomaltázovou deficiencí.

Příznaky CSID

Vrozenou deficiencí sacharózy-isomaltózy obvykle se stává patrné po dítě je odstavena a začne konzumovat ovoce, ovocné šťávy, a obilovin a často je diagnostikován ve věku do 18 měsíců. Někdy může být diagnostikována u starších dětí nebo dospělých, frekvence CSID u dospělých však dosud nebyla stanovena.

Po požití sacharóza nebo maltóza, postižená osoba obvykle zkušeností vodnatý průjem, nadýmání, nadměrné produkce plynu, bolest v krajině břišní („žaludku“), a porucha vstřebávání ostatních živin. Mezi další příznaky patří nevolnost, zvracení nebo příznaky podobné refluxu.

u některých dětí mohou tyto zažívací problémy vést k selhání přibírání na váze a růstu očekávanou rychlostí (neúspěch) a podvýživou. Většina postižených dětí je lépe schopna tolerovat sacharózu a maltózu, jak stárnou.

Symptomy se mohou lišit z různých důvodů, včetně načasování zavedení sacharózy do stravy, a množství cukru a škrobu spotřebované. Kojenců, kteří jsou kojeni nebo krmeni laktóza obsahující vzorec, budou často nemají příznaky CSID, dokud se spolknout šťávy, pevné potraviny, nebo léky, které jsou slazené sacharózou.

u některých lidí mohou být příznaky mírnější, než se obvykle očekávalo. Ti s mírnějšími příznaky mohou být diagnostikováni až později v dětství nebo v dospělosti. U jiných s CSID mohou být příznaky mylně myšleny kvůli něčemu jinému, jako je funkční porucha GI, jako je syndrom dráždivého tračníku s průjmem (IBS-D) nebo dyspepsie.

jak časté je CSID

prevalence CSID je stále neznámá a je předmětem studia a debaty. Odhady prevalence u lidí evropského původu se obecně pohybují od 1 z 500 do 1 z 2 000 a předpokládá se, že je postiženo méně Afroameričanů. Tento stav je mnohem častější u domorodých populací Grónska, Aljaška, a Kanada, kde tolik jako 1 v 10 na 1 v 30 lidé mohou být postiženi.

nicméně novější studie naznačují, že CSID může být častější, než se v současné době odhaduje. Je možné, že někteří lidé zůstávají nediagnostikováni a že výskyt je vyšší.

příčiny CSID

mutace v genu (Gen SI) způsobují vrozený nedostatek sacharázy-isomaltázy. Gen SI poskytuje pokyny pro produkci enzymu sacharázy-isomaltázy. Tento enzym se nachází v tenkém střevě a podílí se na trávení cukru a škrobu. Je zodpovědný za rozklad sacharózy a maltózy na jejich jednoduché cukrové složky. Tyto jednoduché cukry jsou pak absorbovány tenkým střevem.

kromě genetických variací mohou závažnost příznaků ovlivnit i další faktory, včetně dietní, střevní motility a nutričních interakcí.

Diagnóza CSID

standardní způsob potvrzení diagnózy podezření CSID je s endoskopickou biopsii, vzorek tkáně, odebraných z tenkého střeva pro laboratorní analýzu. Sacharózy dechu vodíku test byla použita také, což je méně invazivní, ale více náchylné k chybám a může vyvolat GASTROINTESTINÁLNÍ příznaky, vzhledem k množství sacharózy, které musí být přijato k provedení studie.

nedávno vyvinutý dechový test uhlík-13 (13C-sacharóza) je neinvazivní s vysokým stupněm přesnosti a vyhýbá se provokujícím příznakům. Genetický test běžnějších mutací v genu CSID nabízí další méně invazivní jednodušší alternativu.

při absenci včasné diagnózy mohou lidé s CSID jít roky bez přesné diagnózy. Obvykle vykazují normální růst a často hlásí přetrvávající průjem. Diagnóza CSID může být zpožděna, zatímco jsou vyšetřovány nebo diagnostikovány častější příčiny nebo poruchy.

novější genetické testy a přesnější neinvazivní dechové testy mohou vést k přesnějším studiím prevalence a diagnostice méně typických případů.

Je třeba si uvědomit, že biochemické důkazy pro CSID žádný z těchto diagnostických metod, nutně neznamená, že jednotlivci budou mít příznaky průjmu a nadýmání v souladu s IBS-D; CSID a IBS-D může co-nastat. Pokud máte příznaky průjmu, nadýmání, plynatosti a bolesti břicha nebo nepohodlí, poraďte se se svým lékařem, abyste určili diagnostické studie potřebné pro vás.

Ošetření – Další