co to je?
Publikováno: Prosinec, 2018
syndrom křehkého X je dědičná porucha spojená s mentální retardací a zvláštním vzhledem. Je to způsobeno chybou v malém kousku DNA (genetický plán) pro Gen FMR1. Tento gen se nachází na chromozomu X, jednom ze dvou chromozomů (X a Y), které určují pohlaví.
u lidí s křehkým X je určitá část kódu DNA-CGG- „křehká“a opakuje se neobvykle velký počet opakování ve srovnání s normálními 5 až 50krát. Výsledkem je, že gen FMR1 není exprimován (zapnutý) a tělo nemůže produkovat protein FMR1, který souvisí s nervovou funkcí.
Chcete-li pokračovat ve čtení tohoto článku, musíte se přihlásit.
přihlaste se k odběru Harvard Health Online a získejte okamžitý přístup ke zdravotním zprávám a informacím z Harvard Medical School.
- Výzkum zdravotních podmínek
- Zkontrolujte, zda vaše příznaky
- Připravte se na návštěvu lékaře, nebo vyzkoušet
- Najít ty nejlepší procedury a postupy pro vás
- Prozkoumat možnosti pro lepší výživu a cvičení
Nové předplatné na Harvard Zdraví on-Line jsou dočasně nedostupné. Kliknutím na tlačítko níže se dozvíte o našich dalších nabídkách předplatného.
Další informace “