Primární ciliární dyskineze je porucha, vyznačující se tím, chronickou infekcí dýchacích cest, abnormálně umístěna vnitřních orgánů, a neschopnost mít děti, (neplodnost). Příznaky a symptomy tohoto stavu jsou způsobeny abnormální řasinky a bičíky
. Cilia jsou mikroskopické, prstovité projekce, které vyčnívají z povrchu buněk. Nacházejí se v obložení dýchacích cest, reprodukčního systému a dalších orgánů a tkání. Bičíky jsou ocasní struktury podobné řasinkám, které pohánějí spermie dopředu.
v dýchacím traktu se řasinky pohybují tam a zpět koordinovaným způsobem, aby pohybovaly hlenem směrem k krku. Tento pohyb hlenu pomáhá eliminovat tekutiny, bakterie a částice z plic. Většina dětí s primární ciliární dyskineze mít problémy s dýcháním při porodu, což naznačuje, že řasy hrají důležitou roli při odstraňování plodu tekutiny z plic. Počínaje raným dětstvím se u postižených jedinců objevují časté infekce dýchacích cest. Bez řádně fungujících řasinek v dýchacích cestách zůstávají bakterie v dýchacím traktu a způsobují infekci. Lidé s primární ciliární dyskinezí mají také celoroční nazální kongesci a chronický kašel. Chronické infekce dýchacích cest může vyústit ve stav se nazývá bronchiektázie, který poškozuje pasáže, nazývá průdušek, vedoucí z průdušnice do plic a může způsobit život ohrožující dýchací potíže.
někteří jedinci s primární ciliární dyskinezí mají abnormálně umístěné orgány v hrudníku a břiše. Tyto abnormality vznikají brzy v embryonálním vývoji, když jsou zjištěny rozdíly mezi levou a pravou stranou těla. Asi 50 procent lidí s primární ciliární dyskinezí má zrcadlový obraz obrácení svých vnitřních orgánů (situs inversus totalis). Například u těchto jedinců je srdce na pravé straně těla místo na levé straně. Situs inversus totalis nezpůsobuje žádné zjevné zdravotní problémy. Když někdo s primární ciliární dyskinezí má situs inversus totalis, často se říká, že má Kartagenerův syndrom.
Přibližně 12 procent lidí s primární ciliární dyskineze máte stav známý jako heterotaxy syndrom nebo situs ambiguus, který se vyznačuje tím, abnormalitami srdce, játra, střeva nebo slezina. Tyto orgány mohou být strukturálně abnormální nebo nesprávně umístěné. Kromě toho mohou postižení jedinci postrádat slezinu (asplenia) nebo mít více slezin (polysplenia). Heterotaxy syndrom vyplývá z problémů, kterým se levé a pravé strany těla během embryonálního vývoje. Závažnost heterotaxe se u postižených jedinců velmi liší.
primární ciliární dyskineze může také vést k neplodnosti. Intenzivní pohyby bičíků jsou nezbytné k pohonu spermatických buněk dopředu k ženské vaječné buňce. Protože se jejich spermie nepohybují správně, muži s primární ciliární dyskinezí obvykle nejsou schopni otce dětí. Neplodnost se vyskytuje u některých postižených žen a je pravděpodobně způsobena abnormální řasinkou ve vejcovodech.
Dalším rysem primární ciliární dyskineze jsou opakující se ušní infekce (otitis media), zejména u malých dětí. Otitis media může vést k trvalé ztrátě sluchu, pokud se neléčí. Ušní infekce pravděpodobně souvisejí s abnormální řasinkou ve vnitřním uchu.
vzácně mají jedinci s primární ciliární dyskinezí akumulaci tekutiny v mozku (hydrocefalus), pravděpodobně v důsledku abnormálních řasinek v mozku.