co je to porucha obrovských krevních destiček?
Obří krevních destiček poruchy jsou vzácný typ poruchy krve, ovlivňuje pouze kolem jednoho milionu lidí. Jsou charakterizovány abnormálně velkými krevními destičkami, nízkým počtem krevních destiček a abnormálně zvýšeným krvácením nebo modřinami.
krevní destičky, nazývané také trombocyty, jsou malé buněčné fragmenty. Ty cirkulují v krvi a pomáhají jí srážet, když je maso řezáno nebo zraněno. Vytvářejí sraženiny tím, že se navzájem lepí a uvolňují chemikálie, jako je serotonin, epinefrin, histamin a tromboxan. Tyto chemikálie usnadňují komplikovaný a složitý proces srážení krve.
je důležité, aby se krevní destičky mohly držet na poraněných stěnách krevních cév. Obří krevní destičky jsou však příliš velké na to, aby se správně držely. To znamená, že ke srážení nemůže dojít správně. Proto lidé s obrovskými poruchami krevních destiček mají tendenci nadměrně krvácet, když jsou zraněni.
co naznačují obří krevní destičky?
obří krevní destičky mohou naznačovat Bernard-Soulierův syndrom. Bernard-Soulierův syndrom je velmi vzácná porucha srážení krve. Je dědičná a vyznačuje se neobvykle velkými krevními destičkami a nízkým počtem krevních destiček. Ačkoli vzácný, Bernard-Soulierův syndrom je nejpravděpodobnější příčinou obří poruchy krevních destiček. Někdy se pojmy „syndrom obřích destiček“ a „Bernard-Soulierův syndrom“ ve skutečnosti používají zaměnitelně.
nadměrné krvácení, podlitiny a krvácení z nosu mohou být výmluvnými příznaky Bernard-Soulierova syndromu. Obvykle je diagnostikována u novorozenců nebo v raném dětství. Porucha je často neškodná, ale může způsobit problémy později během menstruace nebo zranění. Dokonce i menší škrábání na sportovním poli může mít za následek těžké krvácení. To může být velmi nebezpečné a vyžaduje okamžitou lékařskou pomoc k léčbě. V závažných případech může být nutná krevní transfúze.
další stavy, které mohou být indikovány obrovskými destičkami, zahrnují syndrom šedých destiček a May-hegglinovu anomálii. Syndrom šedých krevních destiček způsobuje obří krevní destičky, které se vyznačují šedou barvou. May – hegglinova anomálie je charakterizována recesivním genem způsobujícím obří krevní destičky. Všechny obří poruchy krevních destiček jsou obvykle většinou asymptomatické, ale mohou způsobit nadměrné krvácení a modřiny.
příčiny obří poruchy krevních destiček
obří poruchy krevních destiček jsou dědičné. To znamená, že dítě zdědí od svých rodičů, i když rodiče nemají poruchu sami.
nejpozoruhodnější obří porucha krevních destiček, Bernard-Soulierův syndrom, se přenáší autozomálně recesivním vzorem. Příčina obřích krevních destiček pochází z genetické abnormality. Gen zodpovědný za syndrom byl mapován na krátké (p) rameno chromozomu 17. Pokud oba rodiče nesou gen pro Bernard-Soulierův syndrom a přenášejí tento gen na dítě, dítě se narodí s poruchou.
tento gen je způsoben nedostatkem některých glykoproteinů nalezených v krevních destičkách. I když rodiče mají pokles v glykoproteiny, jejich krevní destičky budou stále vypadat normálně a chovat se normálně, takže zkušenosti žádné nadměrné krvácení nebo modřiny.
jak léčíte obří poruchu krevních destiček?
ve většině případů syndromu obřích destiček nejsou potřeba žádné léky. Léčba je o zvládání příznaků a zastavení krvácení z příliš extrémních epizod.
například krvácivé epizody mohou vyžadovat léčbu, jako je desmopressin acetát (DDAVP)nebo antifibrinolytika. Ty by měly zkrátit dobu krvácení a jsou užitečné pro léčbu menších krvácivých epizod.
lidé s obrovskými poruchami krevních destiček by se měli vyvarovat léků proti destičkám. Pokud mají závažný případ poruchy, možná budou muset zmírnit a změnit svou činnost. Například, pacienti se možná budou muset vyhnout kontaktním sportům.
v některých případech mohou lidé s obřími poruchami krevních destiček potřebovat krevní transfúze k léčbě krvácení souvisejících se zraněním nebo během operací.
Discover Sight ‚s Automated CBC Analyzer