nemoc Se obvykle prezentuje v raném dětství, ale může se občas přítomen v novorozeneckém období. Příbuznost byla hlášena u 50% pacientů. Epizodické horečky bez zjevné infekce, extrémní hyperpyrexie a febrilní křeče z důvodu nemožnosti odvádět teplo jako výsledek anhidróza, stejně jako self-zmrzačení jsou obvykle první příznaky onemocnění. Kardinál rysem je absence pocení na trupu a končetinách, s občasnými pacienty produkovat některé vlhkosti na čelo, špičku nosu a gluteální rýhou. Kůže se stává hustou a mozolovitou lichenifikací dlaní, oblastmi hypotrichózy na pokožce hlavy a dystrofickými nehty. Hluboké šlachové reflexy jsou obvykle přítomny. Necitlivost na bolest je hluboká, což má za následek sebepoškozování, auto-amputace, a zjizvení rohovky, ale někteří pacienti si zachovávají vnímání teploty. Vibrační smysl a propriocepce jsou normální nebo mírně snížená Kostní zlomeniny se pomalu hojí a velká hmotnost ložiska klouby jsou obzvláště náchylné k opakované trauma a často jít na rozvoj Charcot kloubů a osteomyelitidy. Hypotonie a zpožděné vývojové milníky jsou časté v prvních letech, ale někdy se normalizují s věkem. Řeč je obvykle jasná, ale pacienti mají vážné potíže s učením, podrážděnost, hyperaktivitu a kognitivní poruchy. Normální inteligence však byla hlášena u několika pacientů. Může být přítomna mírná posturální hypotenze s kompenzační tachykardií, ale ne epizodická hypertenze. Přibližně 20% pacientů má skoliózu.