Jeff Johnson je 40 let stará, a za všechno, 40 let, žije s hemofilií. Genetická porucha zabraňuje správnému srážení krve, které, pokud se neléčí, může způsobit nekontrolovatelné krvácení. Přesto Johnson tvrdí, že lék nechce. Vyrůstal s hemofilií, šel na letní tábor s dětmi s hemofilií, a vytvořil některé ze svých nejbližších vztahů v komunitě.
měl jsem zájem mluvit s Johnsonem, protože nové pokroky v genové terapii a editaci genů způsobují, že nepolapitelný lék se zdá být blíže než kdy jindy. V současné době je cílem nejméně pěti klinických studií opravit vadné geny, které jsou základem hemofilie. The New York Times nedávno vyslechl pacienty z jedné studie genové terapie, kteří se již nemuseli obávat modřin a krvácení. „Mysleli si, že hemofilie je ‚celoživotní věc‘, “ četl titulek. „Mohou Se Mýlit.“Není známo, jak dlouho budou účinky léčby trvat.
„bylo mi řečeno, že lék na hemofilii je za rohem doslova posledních 30 let,“ řekl mi Johnson se smíchem. „Což vím, zní to trochu cynicky, ale když jste byli v zatáčce tolikrát jako já, začnete své sázky zajišťovat.“Samozřejmě nemluví o každém pacientovi s hemofilií,ale v době rostoucího optimismu ohledně léčby je jeho perspektiva provokativní. Johnson žije ve státě Washington a aktivně se podílí na komunitě pacientů s hemofilií. Jak není neobvyklé pro pacienty, pracuje také pro společnost, která poskytuje smluvní služby pro specializovanou lékárnu, která vydává léky na hemofilii.
ve dvou rozhovorech jsme hovořili o jeho zkušenostech vyrůstajících s hemofilií, o jeho smyslu pro identitu a o jeho naději na jeho novorozenou holčičku. Rozhovor byl pro přehlednost lehce upraven a zkrácen.
další příběhy
Sarah Zhang: řekněte mi o svých zkušenostech s hemofilií.už když si vzpomínám, upřímně, musel jsem chodit na pohotovost na pravidelné injekce. V té době jsem byl na jiném léku, kryoprecipitát . Jako batole si pamatuji nějaké mlhavé vzpomínky. Kryo bylo zmrzlé, takže by muselo sedět na pultu a rozmrazit, a pak by udělali infuzi, a to by kapalo v průběhu několika hodin.
byli lidé, kteří byli na srážecí faktor, když jsem byl dítě. Hematolog řekl mému otci, že faktor nemusí být bezpečný. Hemofilici z toho onemocněli, takže je táta nenechal použít faktor na mě. Ukázalo se, že hemofilici onemocněli, protože se nakazili HIV ze svého faktoru, takže jsem byl na starší léčbě, ale nakonec mi to zachránilo život.
právě teď se zabývám více následky krvácení, které jsem měl před lety, než s krvácením dnes. Měla jsem artritidu v kolenou od mých raných 20. let. mám artritidu a poškození páteře od krvácení, takže ty věci prostě, oni druh nosit na vás víc a víc. Dostal jsem hepatitidu, ale nedostal jsem HIV.
Zhang: mluvil jste o některých výzvách života s hemofilií. Tak proč vás osobně nezajímá lék?
Johnson: analogie, kterou nabízím lidem, a nabízím vám, je, že jako žena, jsem si jist, že máte potíže a výzvy jen jako žena v životě. Kdyby za vámi někdo přišel a řekl: „Máme genetický lék na to, že jste žena,“ to by pro vás bylo opravdu bizarní, protože být ženou je tím, kým jste.
jsem hemofilie. Nemám ho. Jsem hemofilie. Takže když za mnou přijdou a řeknou: „máme genetický lék na hemofilii,“ pro mě je to stejně divné, jako kdybyste řekli, že máte na obzoru genetický lék na levou nohu. Tohle jsem opravdu já. Takže to nutně nevidím jako něco, co potřebuje lék. Pokud jde o genetické léky, celý princip změny mé DNA je něco, co mi není příjemné. Mnoho z nás, kteří s tím vyrostli, je to součást naší identity, takže opravdu nevidíme oddělení naší identity od nás.
průkopník CRISPR v oblasti editace genů:“neměli bychom to pokazit“
Zhang: Ne každý v komunitě hemofilie se samozřejmě cítí stejně jako genová terapie nebo editace genů. Jedna věc, kterou jsem slyšel mluvit lidi s hemofilií je, že pro starší lidi—kteří vyrůstali v 70. a 80. let, kdy byla léčba není tak dobrý, a pak žil přes epidemie HIV—tam je opravdu silný pocit identity a komunity. Cítíte generační propast v postojích k léku, který by zásadně změnil vaši DNA?
Johnson: existuje velmi generační propast. Myslím, že je to opravdu více mezi rodiči.
Zhang: jak to?
Johnson: Skupina, kterou vidím, že si nejvíce přeje lék, jsou noví rodiče. Jsou to lidé, kteří nemají hemofilii, takže to není součástí jejich identity, takže to stále vnímají jako něco, co je od nás oddělené. Pro ně, hemofilie je útočník-jako 20 let jejich života, kde to nebylo součástí jejich existence a měli dítě, a to dítě mělo hemofilii. Vidí hemofilii jako tohoto vetřelce, který musí být vyléčen a odebrán z jejich života.ale pokud jste dítě s hemofilií, je to součástí celého vašeho života …
Johnson: Jak vidíte rodiče a jejich rodiny rostou, uvidíte lék je vše, o čem mluví první čtyři, pět let. A pak děti, jako je 5 až 10 a jedou na letní tábor pro děti s hemofilií a řízení jejich poruchy; rodiče mluvit méně a méně o vyléčení. A pak, když se dostanete do puberty, pokud mají opravdu špatný inhibitor nebo něco , rodiče mají trochu absolvoval, „To je, co to je.“Pokud existuje lék, v pohodě, ale vede si dobře. Vidíte to u mladých rodičů, protože tím lékem je světlo na konci tunelu, kterým neplánovali projít.
Zhang: máte děti sami?
Johnson: máme dvouměsíční holčičku. O dětech jsme se se ženou začali bavit před čtyřmi lety. Zjistil jsem opravdu pozdě, že jsem se nakazil hepatitidou z mého kryo. I když je docela bezpečné stále otěhotnět, když máte hepatitidu, bylo to pro mě příliš nervózní na to, abych riskoval přenesení této infekce na mou ženu. Takže jsem tři roky bojoval o pojištění, abych se léčil na svou hepatitidu. Změnil jsem práci na tu, kterou v současné době mám, dostal jsem nové pojištění, nakonec jsem byl schválen. Vlastně jsem dokončil svůj léčebný režim .
Zhang: Přemýšleli jste o možnosti předat hemofilii svým dětem?
Johnson: takže způsob, jakým genetika funguje, pokud mám syny, zdědí můj chromozom Y. Takže když mám jen syny, vyhladí to. Pokud mám dcery, zdědí Můj X. to bude znamenat, že to buď přenesou svým dětem, nebo to může představovat do bodu, kdy moje dcera může mít hemofilii.
Zhang: Má vaše dcera příznaky hemofilie?po dvou měsících se její tělo stále formuje. Takže pokud bychom nyní testovali její úroveň faktoru, bylo by to bezvýznamné, protože by se to za pár dní změnilo. Opravdu se to nevyrovná, dokud nedosáhne puberty. Zkontrolujeme její úrovně, každý nyní a pak, a když vyroste a rozhodne se, že chce hrát fotbal, nebo něco takového, bude to něco, co jsme se dívat, ale opravdu nebudeme vědět, dokud ona je teenager, pokud je to plnohodnotné hemofilik, nebo pokud její úrovně faktoru jsou dostatečně vysoké, že ona to nebude mít vliv.
v posledních 10 až 15 letech jsme si uvědomili, že dívky, které jsme tradičně nazývali nositeli, stále někdy krvácí z nedostatku faktorů. Ne tak špatně jako já, ale pořád krvácí. Léčba dívek s hemofilií není tak dobrá jako u chlapců s hemofilií.
lékař ji neposlouchá. Ale média začínají.
Zhang: jak se s dívkami zachází jinak?
Johnson: hemofilie, vyrůstala jsem celý život, protože je na chromozomu X, učili jsme se, že postihuje pouze chlapce. Pouze chlapci mají hemofilii. A velký problém, kterému čelíme, je, že to je tak zakořeněné v lékařském zařízení, které hematologie budou stále říkat ženy, „No, nemusíš hemofilie. Jsi žena. Jen se lehce pohmoždíte.“Stále máme ty hororové příběhy dnes žena a její menstruace trvá tři týdny, a ona má dítě a ona téměř vykrvácí k smrti. Má všechny znaky hemofilie, a dokonce i dnes hematologové řeknou ženám: „no, hemofilie postihuje muže. Jsi jen nosič.“
jakmile lékař řekne ne, začne to zvracet zátarasy, protože to dává pojišťovnám záminku říci: ne, nebudeme pokrývat drahé léčebné terapie. Takže velká část úsilí naší komunity je nyní o zajištění toho, aby naše sestry hemofilie měly stejnou kvalitu a přístup k péči, jakou mají bratři hemofilie. Takže máme trochu nerovnosti i v naší komunitě, což je nešťastné.
protože jsem komunitní aktivista, jsem vzdělaný, pracuji v komunitě, cítil bych jistotu, že zvládnu hemofilii své dcery. Mně to nevadí. Ať už ano, nebo ne, vím, že můžeme mít plný, prosperující život s hemofilií.