Enzym byl identifikován, která může připravit cestu pro vývoj nového způsobu léčby Huntingtonovy Choroby.
Vědci z EPFL Mozek Mysl Institute identifikovali enzym TBK1, která hraje ústřední roli v regulaci, degradace a clearance huntingtin protein, který přispívá k rozvoji Huntingtonovy Choroby. Tým věří, že tento objev by mohl připravit cestu pro životaschopné terapeutické strategie pro léčbu nemoci.
Huntingtonova choroba je vzácná a oslabující porucha mozku, která způsobuje nekontrolované pohyby, psychologické problémy a ztrátu poznání. Je způsobena mutací v genu, který kóduje protein huntingtin. V současné době je nejčastější léčbou huntingtin snížení hladin huntingtinu nebo inhibice jeho agregace-nebo kombinace obou.
TBK1 enzym
TBK1 enzymu identifikovány vědec provádí obě tyto akce – snížení hladiny huntingtin a brání jeho agregace. Enzym TBK1 je známý jako „kináza“ – což jsou enzymy, které přidávají fosfátové skupiny do různých biomolekul, jako jsou proteiny nebo DNA. Tyto fosfátové skupiny jsou „nosiči energie“, takže přidání jedné v podstatě „zapne“ přijímající molekulu.
Profesor Hilal Lashuel z EPFL řekl: „Věříme, že to představuje životaschopný cíl pro rozvoj možné léčby Huntingtonovy choroby. Abychom však prozkoumali terapeutický potenciál fosforylace, potřebovali jsme identifikovat přírodní kinázy, které vykonávají práci uvnitř buňky.
„po screeningu stovek kináz jsme byli nadšeni, že jsme identifikovali TBK1, protože to dělalo práci s vysokou specificitou a účinností.“
tým to testoval na zvířecím modelu Huntingtonovy choroby: červ C. elegans, který potvrdil výsledky.
„Naše práce ukazuje, že TBK1-zprostředkované zvýšení fosforylace a/nebo podporu mutantní huntingtin autophagic clearance představují životaschopné terapeutických strategií pro léčbu Huntingtonovy Choroby,“ řekl Ramanath Hegde, který vedl studii.
„jsme z těchto zjištění velmi nadšeni,“ řekl Lashuel. „Bylo také prokázáno, že TBK1 reguluje clearance a degradaci proteinů zapojených do jiných neurodegenerativních onemocnění. Mutace v TBK1 byly také nedávno spojeny s ALS a mají za následek zhoršenou autofagii, což vede k akumulaci agregátů. Naším cílem je najít malé molekuly nebo lékové cesty a vyvinout je pro více neurodegenerativních onemocnění.“
