Neurologické oddělení

jaké jsou různé typy svalové dystrofie?

svalová dystrofie je skupina zděděných onemocnění, která se vyznačují slabostí a plýtváním svalové tkáně, s rozpadem nervové tkáně nebo bez ní. Existuje devět typů svalové dystrofie, přičemž každý typ zahrnuje případnou ztrátu síly, zvyšující se postižení a možnou deformitu.

nejznámější ze svalových dystrofií je Duchenneova svalová dystrofie (DMD), následovaná Beckerovou svalovou dystrofií (BMD).

níže je uvedeno devět různých typů svalové dystrofie. Každý typ se liší v postižených svalech, věku nástupu a rychlosti progrese. Některé typy jsou pojmenovány pro postižené svaly, včetně následujících:

Typ

Věk při začátku

Příznaků, rychlost progrese, a průměrná délka života

Becker

adolescence do rané dospělosti

Příznaky jsou téměř totožné s Dmd, ale méně závažné; postupuje pomaleji, než Dmd; přežití do středního věku.

vrozené

narození

příznaky zahrnují celkovou svalovou slabost a možné deformity kloubů; onemocnění postupuje pomalu; zkrácená životnost.

Dmd

2-6 let

mezi Příznaky patří všeobecné svalové slabosti a plýtvání; ovlivňuje pánve, horní části paží a horní části nohy; nakonec zahrnuje všechny dobrovolné svaly; přežití nad 20 let je vzácný.

Distální

40-60 let

mezi Příznaky patří slabost, ztráta svalů na rukou, předloktí a dolních končetin; progrese je pomalá, jen zřídka vede k celkové pracovní neschopnosti.

Emery-Dreifusová

dětství k pubertě

mezi Příznaky patří slabost, ztráta z rameno, horní část paže, a holenní svaly, společné deformity jsou společné; progrese je pomalá; náhlá smrt může nastat od srdeční problémy.

Facioscapulohumeral

dětství do rané dospělí

mezi Příznaky patří obličejové svalová slabost a slabost s některými plýtvání ramen a horní části paží; průběh je pomalý s obdobími rychlého zhoršení; životnost může být mnoho desítek let po nástupu.

Limb-Girdle

pozdní dětství do středního věku,

mezi Příznaky patří slabost, ztráta, ovlivnění pletence ramenního a pánevního pletence první; průběh je pomalý; smrt je obvykle v důsledku kardiopulmonální komplikace.

Myotonické

20-40 let,

mezi Příznaky patří slabost všechny svalové skupiny doprovázena zpoždění uvolnění svalů po kontrakci; postihuje obličej, nohy, ruce a krk první; průběh je pomalý, někdy překlenutí 50 až 60 let.

Oculopharyngeal

40-70 let

Příznaky ovlivnit svaly očních víček a krku, což způsobuje oslabení svaly krku, které, v době, způsobuje neschopnost polykat a vyhublost z nedostatku potravin; progrese je pomalá.

jaké jsou další neuromuskulární onemocnění?

spinální svalové atrofie:

  • Amyotrophic lateral sclerosis (ALS), or motor neuron disease

  • Infantile progressive spinal muscular atrophy

  • Intermediate spinal muscular atrophy

  • Juvenile spinal muscular atrophy

  • Adult spinal muscular atrophy

Inflammatory myopathies:

  • Dermatomyositis

  • Polymyositis

Diseases of peripheral nerve:

  • Charcot-Marie-tooth choroby

  • Dejerine-Sottas onemocnění,

  • Friedreich je ataxie

Onemocnění nervosvalové ploténce:

  • Myasthenia gravis

  • Lambert-Eatonův syndrom,

Metabolické onemocnění svalů:

  • Kyselina maltáza nedostatek

  • deficience Karnitinu

  • palmityl Karnitinu deficit acyl

  • Debrancher nedostatek enzymu,

  • Laktát dehydrogenázy

  • Mitochondriální myopatie

  • Myoadenylate deaminázy deficience

  • Phosphorylase nedostatek

  • Phosphofructokinase nedostatek

  • Fosfoglycerát kinázy

Méně časté myopatie:

  • Centrální jádro onemocnění,

  • Hypertyreoidních myopatie

  • Myotonie congenita,

  • Myotubular myopatie

  • Nemaline myopatie

  • Paramyotonia congenita,

  • Periodická paralýza-hypokalemická-hyperkalemic

Napsat komentář

Vaše e-mailová adresa nebude zveřejněna. Vyžadované informace jsou označeny *