Klinické Informace
Celiakie (gluten-senzitivní enteropatie, celiakální sprue)výsledky z imunitní zprostředkované zánětlivé proces followingingestion pšenice, žito, nebo ječmen bílkoviny, která se vyskytuje ingenetically vnímavých jedinců.(1) zánět v celiakunemoci se vyskytují primárně ve sliznici tenkého střeva, což vede k atrofii klků.(1) běžné klinické projevysouvisející s gastrointestinálním zánětem zahrnují bolest břicha,malabsorpci, průjem a zácpu.(2) klinické příznakyceliakie není omezena na gastrointestinální trakt.Další časté projevy celiakie zahrnují selhání togrow (opožděná puberta a malý vzrůst), nedostatek železa,opakované ztráty plodu, osteoporóza, chronická únava, recurrentaphthous stomatitida (afty), zubní skloviny hypoplazie, anddermatitis herpetiformis.(3) Pacienti s celiakií mohou taképředstavují neuropsychiatrické projevy včetně ataxie aperiferální neuropatie a jsou vystaveni zvýšenému riziku rozvojenon-Hodgkinův lymfom.(1,2) onemocnění je také spojena s dalšími klinických poruch včetně tyreoiditida, typ I diabetesmellitus, downův syndrom, IgA deficience.(1,3)
Celiakie má tendenci se vyskytovat v rodinách; jednotlivci withfamily členové, kteří mají celiakií mají zvýšené riziko rozvojových onemocnění. Genetická citlivost souvisí specifické markery HLA. Více než 97% jedinců s celiakemnemoci ve Spojených státech mají DQ2 a / nebo DQ8 hla markery, ve srovnání s přibližně 40% obecné populace.(3)
definitivní diagnóza celiakie vyžaduje jejunalbiopsii prokazující vilózní atrofii.(1-3) vzhledem k invazivnípřírodě a nákladům na biopsii mohou být sérologické a genetické laboratornítesty použity k identifikaci jedinců s vysokou pravděpodobností celiakie. Následně ti jedinci, withpositive laboratorní výsledky by měly být uvedené pro malé intestinalbiopsy, čímž se snižuje počet zbytečných invasiveprocedures. Z hlediska sérologie celiakie je spojena s řadu autoprotilátek, včetně endomysial, tissuetransglutaminase (tTG) a deamidated gliadin protilátky.(4) ačkoli Iga izotyp těchto protilátek obvykle převažujepři celiakii mohou jednotlivci také produkovat izotypy IgG, zejména pokud je jedinec nedostatečný IgA.(2) nejvícecitlivé a specifické sérologické testy jsou tTG a deamidatedgliadinové protilátky.