Ektodermální dysplazie

HairEdit

jedinci postižení ED syndromem mají často abnormality vlasových folikulů. Vlasy na hlavě a těle mohou být tenké, řídké a velmi světlé barvy, i když růst vousů u postižených mužů může být normální. Vlasy mohou růst velmi pomalu nebo sporadicky a mohou být příliš křehké, kudrnaté nebo dokonce zkroucené. Kinky vlasy jsou také možné.

NailsEdit

nehty a nehty mohou být silné, abnormálně tvarované, zbarvené, hřebenaté, pomalu rostoucí nebo křehké. Kutikuly mohou být náchylné k infekcím.

SkinEdit

kůže může být lehce pigmentovaná. Poškození kůže může trvale růst hypo-pigmentované. V některých případech může být přítomna červená nebo hnědá pigmentace. Kůže může být náchylná k vyrážkám nebo infekcím a může být tlustá přes dlaně a chodidla. Je třeba dbát na to, aby nedošlo k praskání, krvácení a infekci.

potní žlázyedit

jedinci postižení určitými ed syndromy se nemohou potit. Jejich potní žlázy mohou fungovat abnormálně nebo se nemusí vyvinout vůbec kvůli neaktivním proteinům v potních žlázách. Bez normální produkce potu nemůže tělo správně regulovat teplotu. Přehřátí je proto běžným problémem, zejména za horkého počasí. Přístup do chladného prostředí je důležitý.

Zubní abnormality v 5-rok-stará dívka ze severní Švédsko rodiny, kteří trpí různými příznaky autosomálně dominantní hypohidrotic ektodermální dysplazie (HED):
a) Intraorální pohled. Všimněte si, že horní řezáky byly obnoveny kompozitním materiálem, aby se zamaskoval jejich původní kuželovitý tvar.
b) Orthopantomogram ukazující nepřítomnost deseti primárních a jedenácti trvalých zubů v čelistech stejného jedince.

Slinných glandsEdit

Několik studií zkoumalo slinných průtok v jedinci, a zjistil, příušní a podčelistní slinné tok v rozmezí od 5 do 15 krát nižší než průměrná. To je v souladu s tím, že slinné žlázy jsou ektodermálního původu, ačkoli některá zjištění naznačují, že existuje také mezodermální vstup.

TeethEdit

vývoj zubní pupeny často za následek vrozeně chybějící zuby (v mnoha případech nedostatek trvalé nastavení) a/nebo při růstu zubů, které jsou peg-tvarované nebo špičaté. Smalt může být také vadný. Kosmetické ošetření zubů je téměř vždy nutné a děti mohou potřebovat zubní protézy již ve věku dvou let. Jak dítě roste, je často zapotřebí více náhrad zubních protéz a zubní implantáty mohou být v dospívání jednou z možností, jakmile je čelist plně dospělá. V dnešní době je možnost extrakce zubů a jejich nahrazení zubními implantáty zcela běžná. V ostatních případech mohou být korunovány zuby. Může být také nutná ortodontická léčba. Protože zubní ošetření je složité, je nejlepší multidisciplinární přístup.

Další featuresEdit

Lidé s ED mají často určité kraniální-faciální rysy, které mohou být charakteristické: frontální výběžek je společné, delší a více výrazná brady jsou časté, širší nosy jsou také velmi časté. U některých typů ED může abnormální vývoj částí oka vést k suchu oka, kataraktu a poruchám zraku. Profesionální péče o oči může pomoci minimalizovat účinky ED na vidění. Podobně abnormality ve vývoji ucha mohou způsobit problémy se sluchem. Respirační infekce mohou být častější, protože nejsou přítomny normální ochranné sekrece úst a nosu. Je třeba přijmout opatření k omezení infekcí.

Napsat komentář

Vaše e-mailová adresa nebude zveřejněna. Vyžadované informace jsou označeny *