Hereditární angioedém (HAE) je vzácné autosomálně dominantní genetická porucha spojená s nedostatkem C1 inhibitoru. Bylo identifikováno více než 200 mutací v tomto genu umístěných na chromozomu 11. Ačkoli se HAE často dědí, 20-25% případů pochází z nových spontánních mutací a nemají v rodinné anamnéze otok. Snížená aktivita inhibitoru C1 vede k nevhodné aktivaci více cest, včetně komplementových a kontaktních systémů a systémů fibrinolýzy a koagulace. Snížená aktivita inhibitoru C1 má za následek zvýšenou aktivaci proteáz kalikrein-kininového systému v plazmě a zvýšení hladin bradykininu. Bradykinin je považován za hlavní mediátor symptomů v HAE. Pacienti s HAE mají opakující se epizody otoku končetin, břicha, obličeje a horních cest dýchacích. Angioedém zahrnující gastrointestinální trakt může vést k edému střevní stěny, který má za následek bolest břicha, nevolnost, zvracení a průjem. Otok hrtanu je život ohrožující a může vést k asfyxii. Společná spouští útoku patří trauma, stres, infekce, menstruace, perorální antikoncepce, hormonální substituční terapie, a angiotensin-konvertujícího enzymu. Laboratorní testování včetně hladiny inhibitoru C4, C1 a funkce je zapotřebí k potvrzení nebo vyloučení diagnózy HAE. Léčba HAE se v posledních letech výrazně zlepšila s dostupností několika bezpečných a účinných terapií. Bylo vytvořeno několik konsensuálních pokynů, které dále pomáhají při léčbě pacientů s HAE. Tento přehled poskytne aktuální informace o klasifikaci, patofyziologii, klinickém projevu a diagnostice HAE.