jak se alkaptonurie řídí
alkaptonurie je celoživotní stav-v současné době neexistuje žádná specifická léčba nebo léčba.
lék zvaný nitisinon však prokázal určitý slib a léky proti bolesti a změny životního stylu vám mohou pomoci vyrovnat se s příznaky.
Nitisinon
Nitisinon není licencován pro alkaptonuria – to je nabídl „off label“ na Národní Alkaptonuria Centrum, léčebné centrum pro všechny alkaptonuria pacientů, se sídlem v Royal Liverpool University Hospital.
Nitisinon snižuje hladinu kyseliny homogentisové v těle. V současné době je to experimentální léčba, ale výzkum jeho účinnosti probíhá a dosud byly některé slibné výsledky.
společnost AKU má informace o programu klinického hodnocení nitisinonu DevelopAKUre.
Stravě,
Pokud podmínka je diagnostikována v dětství, to může být možné zpomalit její progrese omezením bílkovin ve stravě, protože to může snížit hladiny tyrosinu a fenylalaninu v těle.
dieta s nízkým obsahem bílkovin může být také užitečná při snižování rizika potenciálních vedlejších účinků nitisinonu v dospělosti. O tom vám může poradit váš lékař nebo dietolog.
cvičení
Pokud alkaptonurie způsobuje bolest a ztuhlost, můžete si myslet, že cvičení zhorší vaše příznaky. Pravidelné jemné cvičení však může skutečně pomoci budováním svalů a posilováním kloubů.
cvičení je také dobré pro zmírnění stresu, hubnutí a zlepšení držení těla, což vše může zmírnit vaše příznaky.
AKU Society doporučuje vyhnout se cvičení, která klade další zátěž na klouby, jako je box, fotbal a rugby, a snaží jemné cvičení, jako je jóga, plavání a pilates místo.
váš praktický lékař nebo fyzioterapeut vám může pomoci přijít s vhodným cvičebním plánem, který budete sledovat doma. Je důležité dodržovat tento plán, protože existuje riziko, že špatný druh cvičení může poškodit vaše klouby.
úleva od bolesti
Promluvte si s lékařem o lécích proti bolesti a dalších technikách zvládání bolesti.
Přečtěte si o životě s bolestí.
emoční podpora
diagnóza alkaptonurie může být zpočátku matoucí a ohromující. Stejně jako mnoho lidí s dlouhodobým zdravotním stavem, i ti, kteří zjistí, že mají alkaptonurii, se mohou cítit úzkostně nebo depresivně.
ale existují lidé, se kterými můžete mluvit, kteří vám mohou pomoci. Poraďte se se svým praktickým lékařem, pokud máte pocit, že potřebujete podporu, abyste se vyrovnali s vaší nemocí. Můžete také navštívit web AKU Society, charita nabízející podporu pacientům, jejich rodinám a pečovatelům.
chirurgie
někdy může být nutný chirurgický zákrok, pokud jsou klouby poškozeny a je třeba je vyměnit, nebo pokud srdeční chlopně nebo cévy ztuhly.
Přečtěte si o některé společné postupy:
- náhrada kyčelního kloubu
- náhrada kolenního kloubu
- aortální chlopně